Aż do 60% przypadków miażdżycy może mieć podłoże genetyczne

Odpowiedzialność za zachorowalność na choroby kardiologiczne w młodym wieku ponoszą nie tylko pogarszające się nawyki żywieniowe i brak aktywności fizycznej, ale także czynniki genetyczne. Według danych National Geographic, jedną z najbardziej niepokojących tendencji związanych z chorobami kardiologicznymi jest to, że pomimo spadku liczby zawałów serca wśród osób starszych, na całym świecie rośnie ich odsetek wśród młodszych dorosłych, co wielu lekarzy uważa za stan zagrożenia zdrowia publicznego[4].

Rozwój nowych technologii oraz dostępność badań genetycznych i medycyny spersonalizowanej sprawiają, że uzyskanie celnej diagnozy i podjęcie kierunkowego leczenia jest znacznie prostsze niż w przeszłości. Warto zatroszczyć się o swoje zdrowie i zwrócić szczególną uwagę na wysoki cholesterol, chorobę wieńcową, zaburzenia sercowo-naczyniowe. Szczególną czujność powinny zachować osoby, u których w bliskiej rodzinie wystąpił udar lub zawał serca - nawet jeśli są młodzi i uważają, że problem ich nie dotyczy. Wczesne wykrycie zagrożenia umożliwia wprowadzenie odpowiednich działań profilaktycznych zapobiegających rozwojowi chorób, z powodu których umiera 33% ludzi na świecie.

— Zwiększanie świadomości społeczeństwa na temat wpływu genetyki na ryzyko chorób serca jest kluczowe w promowaniu zdrowego trybu życia, profilaktyki oraz wczesnej diagnostyki. Problemów związanych z chorobami układu krążenia nie wolno lekceważyć - w przeciwnym razie mogą mieć one katastrofalne skutki dla naszego zdrowia i życia. Łatwiej zapobiegać i kontrolować, niż leczyć po przebytym zawale lub udarze — komentuje dr Karolina Chwiałkowska, genetyk molekularny i biotechnolog w IMAGENE.ME.

Wysokie stężenie cholesterolu LDL we krwi, znanego jako “zły cholesterol”, może być zaburzeniem uwarunkowanym genetycznie. Co ważne, problem ten dotyczy nawet osób młodych. Jakie konsekwencje rodzinna hipercholesterolemia może mieć dla zdrowia?

Nadmierna ilość cholesterolu, niekontrolowana i nieleczona, stopniowo prowadzi do szeregu poważnych problemów zdrowotnych. Wśród najbardziej niepokojących skutków znajduje się m.in. przyspieszony rozwój miażdżycy, prowadzący do udaru mózgu czy zawału serca. Wysokie stężenie cholesterolu może również sprzyjać tworzeniu zakrzepów i zatorów, zagrażając życiu i zdrowiu w przypadku ich migracji do kluczowych organów, takich jak płuca. Hipercholesterolemia wpływa także na kondycję samych tętnic, czyniąc je sztywniejszymi, co może prowadzić do nadciśnienia tętniczego.

Wysokie stężenie cholesterolu może mieć również wpływ na powstanie niekorzystnie wyglądających zmian skórnych. U osób z tym schorzeniem mogą rozwijać się xanthoma (inaczej kępki żółte lub żółtaki), czyli grube, żółte złogi cholesterolu pod skórą. Powstają one szczególnie wokół powiek, nosa, stawów i w innych okolicach ciała. To dodatkowy powód, żeby zadbać o profilaktykę.

Choroba wieńcowa jest często konsekwencją długotrwałego wysokiego stężenia cholesterolu LDL. Ten stan, prowadzący do gromadzenia się blaszek miażdżycowych w tętnicach, stanowi poważne ryzyko dla zdrowia serca. W konsekwencji miażdżyca może prowadzić do zwężenia i twardnienia tętnic wieńcowych, co utrudnia prawidłowe dotlenienie mięśnia sercowego. Niebezpieczeństwem związanym z chorobą wieńcową jest również ryzyko zawału serca, które wynika z całkowitego zablokowania przepływu krwi do części mięśnia sercowego.

Istotnym aspektem choroby wieńcowej jest możliwość wystąpienia bólu w klatce piersiowej, znanego jako dławica piersiowa. Ból ten często jest odczuwany podczas wysiłku fizycznego lub stresu, gdy serce wymaga więcej tlenu. Innymi objawami chorób serca mogą być m.in. palpitacje, obrzęki, duszności, zmęczenie, zawroty głowy, czy nieproporcjonalne do wykonywanej aktywności zmęczenie po wysiłku. Naturalnie, pierwszym krokiem powinna być szybka wizyta u odpowiedniego specjalisty, czyli np. kardiologa i wykonanie diagnostyki. Przydatne mogą być także badania genetyczne, by określić podłoże występujących objawów i postawić trafną diagnozę występujących problemów.

- U osób, u których występują objawy choroby układu krążenia, ale nie mają pewności co do ich podłoża, wiele odpowiedzi może dostarczyć badanie genetyczne z wykorzystaniem panelu genów związanych z chorobami serca, które pomoże określić, czy jesteśmy zagrożeni chorobą układu krążenia. W przypadku wykrycia chorobotwórczego – patogennego - wariantu genetycznego istnieje możliwość podjęcia działań profilaktycznych, włączając zmianę stylu życia i regularne wizyty kontrolne u lekarza. Badania genetyczne mają też istotne znaczenie w przypadku, gdy problemy kardiologiczne występują u innych członków rodziny — komentuje prof. dr n. med. Małgorzata Krajewska-Walasek, genetyk kliniczny.

Zaburzenia sercowo-naczyniowe mogą być spowodowane czynnikami genetycznymi oraz stylem życia, w tym dietą bogatą w tłuszcze nasycone i brakiem aktywności fizycznej. W przypadku tych zaburzeń istotne jest również monitorowanie ciśnienia krwi, gdyż wysokie ciśnienie tętnicze może dodatkowo obciążać serce i naczynia krwionośne. Niewłaściwie kontrolowane, może prowadzić do poważnych konsekwencji, takich jak niewydolność serca.

— Przykładem zaburzeń sercowo-naczyniowych uwarunkowanych genetycznie są m.in, choroba zastawek serca, wady aorty czy wrodzone nienowotworowe zmiany naczyniowe (tzw. malformacje naczyniowe). Przyczynę tego typu zaburzeń można wykryć wykonując badanie genetyczne, a po jego wykonaniu otrzymać propozycję zaleceń diagnostycznych i terapeutycznych — tłumaczy prof. Krajewska-Walasek.

Zaburzenia rytmu serca również mają podłoże genetyczne. Najczęstszą formą jest migotanie przedsionków, które objawia się nieregularnym i często przyspieszonym biciem serca, co może prowadzić do powikłań takich jak udar mózgu. Inne typy arytmii mogą m.in. zwiększać ryzyko nagłych zgonów sercowych czy wpływać na naturalny rozrusznik serca, powodując niewłaściwe rytmiczne bicia serca. Rzadką, ale poważną arytmią, która może prowadzić do nagłego zatrzymania akcji serca jest zespół Brugadów. Schorzenie to można wykryć, m.in. wykonując badanie genetyczne.

— Zespół Brugadów to rzadkie, ale poważne zaburzenie rytmu serca, które często ma podłoże genetyczne, głównie związane z patogennymi wariantami w genie SCN5A. Charakterystyczne dla tego zespołu są specyficzne zmiany w zapisie elektrokardiograficznym (EKG), które mogą wskazywać na ryzyko nagłych zgonów sercowych, szczególnie u młodych ludzi i u osób bez istotnej historii chorób serca. Zespół Brugadów może być trudny do zdiagnozowania, ponieważ objawy często nie są obecne stale i mogą być wywoływane przez specyficzne czynniki, takie jak gorączka czy zjedzenie obfitego posiłku. W przypadku zdiagnozowania czynnika genetycznego, zalecane jest również badanie członków rodziny osób z diagnozą zespołu Brugadów — komentuje prof. Małgorzata Krajewska-Walasek.

Innymi schorzeniami, na które wpływ mają czynniki genetyczne, są m.in. kardiomiopatie, wrodzone wady serca oraz zespoły chorobowe, gdzie jednym z objawów są zaburzenia układu krążenia, którym mogą towarzyszyć wady narządów wewnętrznych, zaburzenia wzrastania oraz niepełnosprawność intelektualna. Te dodatkowe objawy mogą mieć negatywny wpływ na serce i naczynia krwionośne.

Uwarunkowanie genetyczne ma duży wpływ na ryzyko wystąpienia chorób sercowo-naczyniowych. Wczesne rozpoznanie kliniczne chorób serca z równoczesnym zidentyfikowaniem ich podłoża genetycznego zapobiega utracie zarówno zdrowia, jak i nawet - nagłej śmierci. Wczesna diagnoza i znajomość posiadanych chorobotwórczych wariantów genetycznych może pomóc we wprowadzeniu odpowiedniej profilaktyki, a przez to – zmniejszyć zagrożenie wystąpienia choroby serca. Natomiast w przypadku jej wystąpienia ta wiedza daje możliwość przygotowania spersonalizowanej terapii i zmniejszenia ryzyka wystąpienia ciężkich powikłań. Co istotne, choroby układu krążenia mogą dotyczyć zarówno osób młodych, jak i starszych - dbajmy więc o swoje zdrowie niezależnie od wieku.