Fundacja Saventic
Nawet 60% pacjentów otrzymuje nieprawidłową diagnozę. Jak rozpoznawane są choroby sieroce?

Choroby rzadkie, zwane także sierocymi, to często uwarunkowane genetycznie schorzenia, których diagnoza może trwać latami – głównie z powodu niespecyficznych objawów i trudności w ich rozpoznaniu. Dzięki nowoczesnym technologiom, takim jak testy genetyczne, analiza danyc...

Aleksandra Sykulska

31 stycznia 2025

Fundacja Saventic
Odczuwasz osłabienie i brak energii? To może być coś więcej niż przesilenie jesienno-zimowe

Blada skóra, uczucie ciągłego zmęczenia, a do tego brak energii mimo wystarczającej ilości snu? Te objawy często bagatelizujemy, tłumacząc je stresem, przepracowaniem, niedoborem żelaza czy też bardziej wymagającym psychicznie sezonem jesienno-zimowym. Jednak takie sympt...

Aleksandra Sykulska

8 stycznia 2025

Fundacja Saventic
Ból w klatce piersiowej nie zawsze oznacza problemy z sercem. O czym jeszcze może świadczyć?

Czy ból w klatce piersiowej zawsze oznacza zawał? Niekoniecznie. Choć to objaw kojarzony z chorobami serca, może mieć wiele innych przyczyn – niektóre poważne, inne mniej oczywiste. Problemy trawienne, refluks, infekcje płucne, a nawet stres mogą wywołać dyskomfort w tej...

Aleksandra Sykulska

6 listopada 2024

Fundacja Saventic
Wrodzona łamliwość kości, obrzęk stawów i wypadanie zębów. Obchodzimy Światowy Dzień Hipofosfatazji

Hipofosfatazja (HPP) to rzadkie schorzenie metaboliczne o podłożu genetycznym, które sprawia, że kości oraz zęby stają się słabe, kruche i podatne na złamania. U dzieci HPP objawia się często w postaci krzywicy, problemów z chodzeniem, a nawet trudnościami w oddychaniu. ...

Aleksandra Sykulska

28 października 2024

Fundacja Saventic
Zmiany miażdżycowe w młodym wieku? Nie tylko przez brak aktywności fizycznej

Coraz więcej młodych osób mierzy się problemami zdrowotnymi, które jeszcze niedawno były domeną starszych pokoleń. Miażdżyca, zazwyczaj kojarzona z brakiem ruchu i niezdrowym stylem życia, dotyczy także aktywnych młodych ludzi [1]. Okazuje się, że przyczyny mogą być złoż...

Aleksandra Sykulska

10 października 2024

Fundacja Saventic
Amyloidoza ATTR rozwija się latami. W grupie ryzyka są przede wszystkim mężczyźni po 60. roku życia

Choroby serca najczęściej kojarzone są z nadciśnieniem, miażdżycą czy zawałami, jednak istnieje schorzenie, którego objawy mogą być równie poważne, a skrywają się za maską naturalnego starzenia się organizmu. Mowa o amyloidozie ATTR – podstępnej chorobie, która rozwija s...

Aleksandra Sykulska

12 września 2024

Fundacja Saventic
Żółtaczka u dorosłych: objaw, czy poważne zagrożenie?

Żółtaczka, choć powszechnie kojarzona z problemami wątroby, może być objawem wielu różnych schorzeń, w tym także rzadkich chorób krwi, takich jak nocna napadowa hemoglobinuria (PNH). Zrozumienie, czym tak naprawdę jest żółtaczka, jakie są jej przyczyny i objawy, oraz jak...

Ewelina Jaskuła

27 sierpnia 2024

Fundacja Saventic
Nigdy nie grali w piłkę ani nie jeździli na rowerze. Choroba kruchych kości wyklucza pacjentów z normalnego życia

Aleksandra Sykulska

23 lipca 2024

Fundacja Saventic
Ciemne zabarwienie moczu, senność i przyspieszone tętno. To może być hemoliza

Hemoliza, czyli stan, w którym dochodzi do nadmiernego rozpadu czerwonych krwinek, może prowadzić do anemii, a co za tym idzie do wystąpienia niedoborów tlenu w organach i tkankach. W rezultacie istnieje ryzyko poważnych powikłań długoterminowych, takich jak uszkodzenie ...

Aleksandra Sykulska

9 lipca 2024

Fundacja Saventic
36 lat bez diagnozy, 18 lat bólu, 3 lata niepewności. Pacjenci z chorobami rzadkimi wciąż czekają na zmiany

W Polsce ponad 3 miliony osób żyje z chorobami rzadkimi, a mimo to system opieki zdrowotnej nadal nie jest na nie przygotowany. Droga do diagnozy w wielu przypadkach trwa latami, co oznacza nie tylko pogarszający się stan zdrowia pacjentów, ale także ogromne obciążenie d...

Aleksandra Sykulska

27 lutego 2025

Fundacja Saventic
Nawet 60% pacjentów otrzymuje nieprawidłową diagnozę. Jak rozpoznawane są choroby sieroce?

Choroby rzadkie, zwane także sierocymi, to często uwarunkowane genetycznie schorzenia, których diagnoza może trwać latami – głównie z powodu niespecyficznych objawów i trudności w ich rozpoznaniu. Dzięki nowoczesnym technologiom, takim jak testy genetyczne, analiza danyc...

Aleksandra Sykulska

31 stycznia 2025

Fundacja Saventic
Odczuwasz osłabienie i brak energii? To może być coś więcej niż przesilenie jesienno-zimowe

Blada skóra, uczucie ciągłego zmęczenia, a do tego brak energii mimo wystarczającej ilości snu? Te objawy często bagatelizujemy, tłumacząc je stresem, przepracowaniem, niedoborem żelaza czy też bardziej wymagającym psychicznie sezonem jesienno-zimowym. Jednak takie sympt...

Aleksandra Sykulska

8 stycznia 2025

Fundacja Saventic
Ból w klatce piersiowej nie zawsze oznacza problemy z sercem. O czym jeszcze może świadczyć?

Czy ból w klatce piersiowej zawsze oznacza zawał? Niekoniecznie. Choć to objaw kojarzony z chorobami serca, może mieć wiele innych przyczyn – niektóre poważne, inne mniej oczywiste. Problemy trawienne, refluks, infekcje płucne, a nawet stres mogą wywołać dyskomfort w tej...

Aleksandra Sykulska

6 listopada 2024

Fundacja Saventic
Wrodzona łamliwość kości, obrzęk stawów i wypadanie zębów. Obchodzimy Światowy Dzień Hipofosfatazji

Hipofosfatazja (HPP) to rzadkie schorzenie metaboliczne o podłożu genetycznym, które sprawia, że kości oraz zęby stają się słabe, kruche i podatne na złamania. U dzieci HPP objawia się często w postaci krzywicy, problemów z chodzeniem, a nawet trudnościami w oddychaniu. ...

Aleksandra Sykulska

28 października 2024

Fundacja Saventic
Zmiany miażdżycowe w młodym wieku? Nie tylko przez brak aktywności fizycznej

Coraz więcej młodych osób mierzy się problemami zdrowotnymi, które jeszcze niedawno były domeną starszych pokoleń. Miażdżyca, zazwyczaj kojarzona z brakiem ruchu i niezdrowym stylem życia, dotyczy także aktywnych młodych ludzi [1]. Okazuje się, że przyczyny mogą być złoż...

Aleksandra Sykulska

10 października 2024

Fundacja Saventic
Amyloidoza ATTR rozwija się latami. W grupie ryzyka są przede wszystkim mężczyźni po 60. roku życia

Choroby serca najczęściej kojarzone są z nadciśnieniem, miażdżycą czy zawałami, jednak istnieje schorzenie, którego objawy mogą być równie poważne, a skrywają się za maską naturalnego starzenia się organizmu. Mowa o amyloidozie ATTR – podstępnej chorobie, która rozwija s...

Aleksandra Sykulska

12 września 2024

Fundacja Saventic
Żółtaczka u dorosłych: objaw, czy poważne zagrożenie?

Żółtaczka, choć powszechnie kojarzona z problemami wątroby, może być objawem wielu różnych schorzeń, w tym także rzadkich chorób krwi, takich jak nocna napadowa hemoglobinuria (PNH). Zrozumienie, czym tak naprawdę jest żółtaczka, jakie są jej przyczyny i objawy, oraz jak...

Ewelina Jaskuła

27 sierpnia 2024

Fundacja Saventic
Nigdy nie grali w piłkę ani nie jeździli na rowerze. Choroba kruchych kości wyklucza pacjentów z normalnego życia

Aleksandra Sykulska

23 lipca 2024

Fundacja Saventic
Ciemne zabarwienie moczu, senność i przyspieszone tętno. To może być hemoliza

Hemoliza, czyli stan, w którym dochodzi do nadmiernego rozpadu czerwonych krwinek, może prowadzić do anemii, a co za tym idzie do wystąpienia niedoborów tlenu w organach i tkankach. W rezultacie istnieje ryzyko poważnych powikłań długoterminowych, takich jak uszkodzenie ...

Aleksandra Sykulska

9 lipca 2024

1
2
3
4
5
Powered by