Obrzęk, który nie znika po lekach na alergię? To może być coś więcej niż uczulenie

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) to rzadka choroba genetyczna, której objawy – m.in. nawracające obrzęki rąk, nóg, twarzy, brzucha czy gardła – łatwo pomylić z reakcją alergiczną. Tymczasem w przypadku HAE typowe leki na alergię, takie jak przeciwhistaminowe czy ...
Diagnoza: brak diagnozy. Tysiące pacjentów poza systemem

Początkowo występują niewielkie dolegliwości — przewlekłe zmęczenie, bóle mięśni, zaburzenia trawienia. Z czasem dochodzą kolejne – nietolerancja wysiłku, problemy neurologiczne, spadek masy ciała. Pacjent rozpoczyna wędrówkę po gabinetach, badaniach i skierowaniach. Nie...
Powiększona wątroba to nie zawsze skutek złej diety. Ten objaw może świadczyć o poważnych chorobach

Uczucie ciężkości w nadbrzuszu, nieprzyjemny ucisk po prawej stronie, dyskomfort po jedzeniu. Objawy na pierwszy rzut oka niegroźne – często tłumaczone stresem albo ciężkostrawnym posiłkiem. Tymczasem mogą sygnalizować hepatomegalię, czyli powiększenie wątroby – objaw, k...
36 lat bez diagnozy, 18 lat bólu, 3 lata niepewności. Pacjenci z chorobami rzadkimi wciąż czekają na zmiany

W Polsce ponad 3 miliony osób żyje z chorobami rzadkimi, a mimo to system opieki zdrowotnej nadal nie jest na nie przygotowany. Droga do diagnozy w wielu przypadkach trwa latami, co oznacza nie tylko pogarszający się stan zdrowia pacjentów, ale także ogromne obciążenie d...
Nawet 60% pacjentów otrzymuje nieprawidłową diagnozę. Jak rozpoznawane są choroby sieroce?

Choroby rzadkie, zwane także sierocymi, to często uwarunkowane genetycznie schorzenia, których diagnoza może trwać latami – głównie z powodu niespecyficznych objawów i trudności w ich rozpoznaniu. Dzięki nowoczesnym technologiom, takim jak testy genetyczne, analiza danyc...
Odczuwasz osłabienie i brak energii? To może być coś więcej niż przesilenie jesienno-zimowe

Blada skóra, uczucie ciągłego zmęczenia, a do tego brak energii mimo wystarczającej ilości snu? Te objawy często bagatelizujemy, tłumacząc je stresem, przepracowaniem, niedoborem żelaza czy też bardziej wymagającym psychicznie sezonem jesienno-zimowym. Jednak takie sympt...
Ból w klatce piersiowej nie zawsze oznacza problemy z sercem. O czym jeszcze może świadczyć?

Czy ból w klatce piersiowej zawsze oznacza zawał? Niekoniecznie. Choć to objaw kojarzony z chorobami serca, może mieć wiele innych przyczyn – niektóre poważne, inne mniej oczywiste. Problemy trawienne, refluks, infekcje płucne, a nawet stres mogą wywołać dyskomfort w tej...
Wrodzona łamliwość kości, obrzęk stawów i wypadanie zębów. Obchodzimy Światowy Dzień Hipofosfatazji

Hipofosfatazja (HPP) to rzadkie schorzenie metaboliczne o podłożu genetycznym, które sprawia, że kości oraz zęby stają się słabe, kruche i podatne na złamania. U dzieci HPP objawia się często w postaci krzywicy, problemów z chodzeniem, a nawet trudnościami w oddychaniu. ...
Zmiany miażdżycowe w młodym wieku? Nie tylko przez brak aktywności fizycznej

Coraz więcej młodych osób mierzy się problemami zdrowotnymi, które jeszcze niedawno były domeną starszych pokoleń. Miażdżyca, zazwyczaj kojarzona z brakiem ruchu i niezdrowym stylem życia, dotyczy także aktywnych młodych ludzi [1]. Okazuje się, że przyczyny mogą być złoż...
Setki wizyt, lata niepewności. Czy bezpłatna platforma skróci drogę do diagnozy chorób rzadkich?

Na świecie sklasyfikowano około 8000 chorób rzadkich, które dotykają nawet 6-8% populacji. Diagnozowanie tych schorzeń jest skomplikowane i długotrwałe – od pierwszych objawów do rozpoznania mija średnio 5-7 lat. W tym czasie pacjenci odwiedzają wielu specjalistów, przec...
Obrzęk, który nie znika po lekach na alergię? To może być coś więcej niż uczulenie

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) to rzadka choroba genetyczna, której objawy – m.in. nawracające obrzęki rąk, nóg, twarzy, brzucha czy gardła – łatwo pomylić z reakcją alergiczną. Tymczasem w przypadku HAE typowe leki na alergię, takie jak przeciwhistaminowe czy ...
Diagnoza: brak diagnozy. Tysiące pacjentów poza systemem

Początkowo występują niewielkie dolegliwości — przewlekłe zmęczenie, bóle mięśni, zaburzenia trawienia. Z czasem dochodzą kolejne – nietolerancja wysiłku, problemy neurologiczne, spadek masy ciała. Pacjent rozpoczyna wędrówkę po gabinetach, badaniach i skierowaniach. Nie...
Powiększona wątroba to nie zawsze skutek złej diety. Ten objaw może świadczyć o poważnych chorobach

Uczucie ciężkości w nadbrzuszu, nieprzyjemny ucisk po prawej stronie, dyskomfort po jedzeniu. Objawy na pierwszy rzut oka niegroźne – często tłumaczone stresem albo ciężkostrawnym posiłkiem. Tymczasem mogą sygnalizować hepatomegalię, czyli powiększenie wątroby – objaw, k...
36 lat bez diagnozy, 18 lat bólu, 3 lata niepewności. Pacjenci z chorobami rzadkimi wciąż czekają na zmiany

W Polsce ponad 3 miliony osób żyje z chorobami rzadkimi, a mimo to system opieki zdrowotnej nadal nie jest na nie przygotowany. Droga do diagnozy w wielu przypadkach trwa latami, co oznacza nie tylko pogarszający się stan zdrowia pacjentów, ale także ogromne obciążenie d...
Nawet 60% pacjentów otrzymuje nieprawidłową diagnozę. Jak rozpoznawane są choroby sieroce?

Choroby rzadkie, zwane także sierocymi, to często uwarunkowane genetycznie schorzenia, których diagnoza może trwać latami – głównie z powodu niespecyficznych objawów i trudności w ich rozpoznaniu. Dzięki nowoczesnym technologiom, takim jak testy genetyczne, analiza danyc...
Odczuwasz osłabienie i brak energii? To może być coś więcej niż przesilenie jesienno-zimowe

Blada skóra, uczucie ciągłego zmęczenia, a do tego brak energii mimo wystarczającej ilości snu? Te objawy często bagatelizujemy, tłumacząc je stresem, przepracowaniem, niedoborem żelaza czy też bardziej wymagającym psychicznie sezonem jesienno-zimowym. Jednak takie sympt...
Ból w klatce piersiowej nie zawsze oznacza problemy z sercem. O czym jeszcze może świadczyć?

Czy ból w klatce piersiowej zawsze oznacza zawał? Niekoniecznie. Choć to objaw kojarzony z chorobami serca, może mieć wiele innych przyczyn – niektóre poważne, inne mniej oczywiste. Problemy trawienne, refluks, infekcje płucne, a nawet stres mogą wywołać dyskomfort w tej...
Wrodzona łamliwość kości, obrzęk stawów i wypadanie zębów. Obchodzimy Światowy Dzień Hipofosfatazji

Hipofosfatazja (HPP) to rzadkie schorzenie metaboliczne o podłożu genetycznym, które sprawia, że kości oraz zęby stają się słabe, kruche i podatne na złamania. U dzieci HPP objawia się często w postaci krzywicy, problemów z chodzeniem, a nawet trudnościami w oddychaniu. ...
Zmiany miażdżycowe w młodym wieku? Nie tylko przez brak aktywności fizycznej

Coraz więcej młodych osób mierzy się problemami zdrowotnymi, które jeszcze niedawno były domeną starszych pokoleń. Miażdżyca, zazwyczaj kojarzona z brakiem ruchu i niezdrowym stylem życia, dotyczy także aktywnych młodych ludzi [1]. Okazuje się, że przyczyny mogą być złoż...
1
2
3
4
5
6