Choroby rzadkie występują często, a diagnoza i leczenie to duży problem. Kto może zachorować, jakie są objawy i gdzie szukać pomocy?

04 lipca 2022

Wędrówki od lekarza do lekarza nie przynoszą rezultatów, a objawy bywają mylone z innymi schorzeniami lub z uczuleniem. W Polsce na choroby rzadkie może cierpieć nawet 3 mln osób [1]. Są one bardzo trudne w rozpoznaniu i leczeniu, przez co chorzy przez wiele lat nie znają przyczyny swoich dolegliwości. Problemem jest nie tylko diagnostyka, ale też brak rejestru chorób, zbyt mało specjalistycznych ośrodków oraz niewystarczająca edukacja pacjentów i lekarzy.

Choroby rzadkie, zwane inaczej sierocymi mogą dotknąć każdego - w Polsce cierpi na nie 6-8 proc. populacji [2]. Wśród chorych są osoby w różnymi wieku, zarówno kobiety jaki i mężczyźni, a także bardzo często dzieci. Obejmują właściwie wszystkie obszary medyczne, w tym choroby neurologiczne, immunologiczne i metaboliczne, a także rzadkie nowotwory [3].

Polacy nie mają wystarczającej wiedzy o chorobach sierocych

Obecnie sklasyfikowanych jest niemal 8 000 chorób rzadkich, przy czym 95 proc. procent pozostaje bez leczenia w postaci zarejestrowanej terapii [4]. Ze względu na rzadkość występowania tych schorzeń wielu lekarzy nigdy nie miało z nimi styczności, a niestety to właśnie doświadczenie medyków ma ogromne znaczenie w diagnozie. Dlatego im więcej osób z takimi schorzeniami zgłosi się do gabinetów, tym większa będzie wiedza specjalistów w tym temacie. Pacjenci również powinni zdawać sobie sprawę z istnienia tych chorób i mieć świadomość, że są one wbrew pozorom częste. Cierpi na nie 30 milionów osób na terenie całej Unii Europejskiej.

- Wiedza w temacie chorób sierocych jest niewystarczająca, dlatego chorzy zanim poznają przyczynę swoich dolegliwości przechodzą przez tzw. odyseję diagnostyczną. Oznacza to, że robią mnóstwo badań i konsultują symptomy w wielu gabinetach lekarskich, a trwa to miesiącami i latami. Trudno się dziwić - postawienie diagnozy w przypadku chorób rzadkich jest niezwykle trudne, gdyż objawy są mylące. Plamki na ciele występujące przy chorobie Fabry’ego mogą zostać wzięte za niegroźną wysypkę lub uczulenie, a bóle kości są mylone z bólami wzrostowymi u dzieci i nastolatków. Natomiast dziedziczny obrzęk naczynioruchowy, który objawia się m.in obrzękami skóry lub błon śluzowych często mylony jest z alergią - mówi prof. dr hab. n. med. Grzegorz Basak, wiceprezes Fundacji Saventic, której głównym celem jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób rzadkich.

Według badania “Stan wiedzy Polaków na temat chorób rzadkich” z 2021 roku wiedza Polaków na temat tych schorzeń jest niewielka [5]. Ponad połowa respondentów o nich słyszała, jednak ponad 70 proc. nie było w stanie poprawnie wymienić żadnej z nich. 40 proc. badanych nie wiedziało, że choroby rzadkie się dziedziczy, mimo, że większość takich schorzeń ma podłoże genetyczne. Z kolei 12 proc. badanych, czyli co ósmy Polak twierdzi, że ktoś z jego znajomych lub rodziny cierpi na chorobę rzadką. Warto odnotować, że tylko niecały procent respondentów uważa, że w Polsce jest dostateczny dostęp do nowoczesnego leczenia chorób rzadkich.

Pacjent z chorobą rzadką w Polsce

Leczenie chorób rzadkich jest niezwykle kosztowne, a dla wielu schorzeń jeszcze nie ma lekarstwa. Można łagodzić objawy poprzez stosowanie indywidualnie dobranej rehabilitacji oraz włączenie leczenia objawowego [6]. Zanim jednak rozpocznie się leczenie trzeba chorobę rozpoznać, a to trwa często wiele lat.

- Wczesne wykrycie działa na korzyść pacjenta, dlatego też nie należy bagatelizować nietypowych objawów, szczególnie powinniśmy zwracać na nie uwagę u dzieci, gdyż często symptomy są widoczne już w bardzo młodym wieku. Warto szukać pomocy nie tylko u lekarza pierwszego kontaktu, ale także w ośrodkach specjalistycznych - mówi prof. dr hab. n. med. Grzegorz Basak.

Warto wiedzieć, że od 2021 roku w Polsce funkcjonuje Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2021-2023. Zakłada on wprowadzenie wysokospecjalistycznych badań genetycznych do diagnostyki i monitorowania leczenia pacjentów z określonymi chorobami rzadkimi, powołanie ośrodków eksperckich czy stworzenie rejestru chorób rzadkich, który do tej pory w Polsce nie funkcjonował. Plan ma poprawić sytuację osób chorych i podnieść standardy diagnostyki i leczenia na wzór europejski. Mimo, że zmiany zachodzą powoli to sytuacja pacjentów z chorobami rzadkimi w Polsce staje się coraz lepsza.

1: https://www.gov.pl/web/zdrowie/choroby-rzadkie
2: https://www.wum.edu.pl/node/16955
3: https://www.rynekzdrowia.pl/choroby-rzadkie/Na-95-proc-chorob-rzadkich-nie-ma-zarejestrowanych-lekow,229412,1024.html
4: https://www.rynekzdrowia.pl/choroby-rzadkie/Na-95-proc-chorob-rzadkich-nie-ma-zarejestrowanych-lekow,229412,1024.html
5: Badanie zostało zrealizowane przez agencję SW Research w dniach 14-15.12.21 techniką CAWI na panelu badawczym SW PANEL, na reprezentatywnej próbie n=1029 dorosłych Polaków
6: https://www.zwrotnikraka.pl/choroby-rzadkie-w-polsce-lista-definicja/

Fundacja Saventic powstała z myślą o pacjentach, którzy przez wiele miesięcy lub lat pozostają niezdiagnozowani i poszukują właściwego specjalisty lub ośrodka medycznego. Głównym zadaniem organizacji jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób rzadkich. W tym celu Fundacja stworzyła i bezpłatnie udostępnia aplikację, przez którą pacjent może bezpiecznie przesłać kwestionariusz oraz dane medyczne. Otrzymane dokumenty są analizowane zarówno przez innowacyjne algorytmy sztucznej inteligencji, jak i konsylium lekarskie wyspecjalizowane w zakresie chorób rzadkich. W przypadku stwierdzenia ryzyka choroby rzadkiej, pacjent otrzymuje informacje na temat ośrodka lub lekarza, do którego powinien się udać. Fundacja bezpłatnie wykonuje, pacjentom z wysokim ryzykiem wystąpienia choroby rzadkiej, testy suchej kropli krwi (DBS) pod kątem choroby Gauchera, choroby Fabry’ego oraz mukopolisacharydozy. Dzięki wykorzystaniu zaawansowanych technologii oraz zaangażowaniu ekspertów, każdy przypadek jest traktowany indywidualnie, a czas diagnozy może zostać znacznie skrócony. Więcej informacji: www.fundacjasaventic.pl.