Choroba Gauchera - pacjenci w Polsce mają dostęp do skutecznej terapii

28 lipca 2022

Od 1 lipca 2022 r. przedłużona została decyzja refundacyjna dla enzymatycznych terapii zastępczych stosowanych w chorobie Gauchera. Pacjenci nie muszą obawiać się o swoje leczenie. Jednak wyzwanie nadal stanowi zdiagnozowanie tej rzadkiej choroby, której objawy bywają bardzo mylące. Wiele osób zmaga się z symptomami przez kilka, a nawet kilkadziesiąt lat, zanim otrzymają prawidłowe rozpoznanie i leczenie.

Choroba Gauchera (GD) jest uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, lizosomalną chorobą spichrzeniową. Związana jest z obniżoną aktywnością jednego z enzymów lizosomalnych – glukocerebrozydazy. Skutkuje to postępującym i niekontrolowanym odkładaniem się substancji (glukozyloceramidu) w różnych częściach organizmu, takich jak śledziona, wątroba i kości. Objawy kliniczne to powiększenie wątroby i śledziony, niedokrwistość, małopłytkowość oraz dolegliwości ze strony układu kostnego. W niektórych postaciach dochodzi również do zajęcia centralnego układu nerwowego[1]. Wyróżnia się trzy typy tego schorzenia: typ 1 bez objawów neurologicznych (postać dorosłych), typ 2, czyli ostra postać neuronopatyczna (postać niemowlęca), oraz typ 3: podostra postać neuropatyczna (postać młodzieńcza).

- Ponad 95 proc. pacjentów dotkniętych jest najłagodniejszą formą choroby, czyli postacią nieneuronopatyczną. Najczęstszymi objawami; oprócz przewlekłego zmęczenia, powiększenia śledziony, czasem wątroby, lekkiej lub umiarkowanej małopłytkowości czy tendencji do siniaczenia może być anemia, bóle kostno-stawowe lub osłabienie struktury kości –mówi prof. dr hab. med. Beata Kieć-Wilk, współpracująca z Fundacją Saventic, która od wielu lat wspiera pacjentów z rzadkimi wrodzonymi chorobami metabolicznymi. – Pacjenci są często kierowani do hematologa, gdyż wspomniane symptomy mogą odpowiadać schorzeniom hematologicznym jak białaczki, chłoniak czy szpiczak mnogi. Wykluczenie chorób z grupy nowotworów szpiku jest istotnym elementem diagnostycznym, jednak potem pacjenci z GD zaczynają być odsyłani do różnych specjalistów, co wydłuża postawienie prawidłowej diagnozy. W Polsce, jeżeli chodzi o wrodzone wady metabolizmu, czas postawienia, rozpoznania i włączenia dostępnego leczenia wynosi od czterech do kilkunastu (czasem kilkudziesięciu!) lat - dodaje ekspertka.

Rozpoznanie za pomocą testu suchej kropli krwi

W Polsce chorobę Gauchera może mieć kilkaset osób, szacuje się jednak, że mniej niż połowa chorych jest zdiagnozowana. Czas między pojawieniem się pierwszych objawów a rozpoznaniem waha się od 4 do nawet 10 lat[2]. W celu rozpoznania wykonuje się badania w kierunku trombocytopenii, zaburzeń procesu krzepnięcia oraz niedokrwistości, które są charakterystyczne dla choroby. Wykonuje się także biopsję szpiku kostnego, rzadziej wątroby lub śledziony, co pozwala na stwierdzenie obecności tzw. komórek Gauchera, ale nie stanowi to jeszcze rozpoznania choroby. Rozpoznanie potwierdza obniżony poziom aktywności enzymu lizosomalnego u pacjenta. Obecnie na rozpoznanie GD pozwala proste badanie krwi, tzw. „test suchej kropli” (DBS), które umożliwia nie tylko pomiar aktywności enzymu glukocerebrozydazy, ale i wykonanie badania genetycznego. Jeżeli poziom aktywności enzymu w leukocytach (białe krwinki) stanowi 30 proc. lub mniej wartości referencyjnej, potwierdza to chorobę Gauchera[3]. Możliwa jest także diagnostyka prenatalna GD, która polega na określeniu aktywności enzymu w kosmkach kosmówki lub w hodowlach komórek płynu owodniowego[4].

– Pacjenci, którzy poszukują pomocy w procesie diagnostycznym mogą ją znaleźć w Fundacji Saventic, która przeprowadza badanie przy użyciu metody DBS. W początkowym etapie postępowania diagnostycznego, pacjent nie musi przychodzić do gabinetu lekarskiego - przesyła swoje dane medyczne na specjalną, zakodowaną platformę internetową, następnie materiały są analizowane przez algorytmy sztucznej inteligencji oraz przez zespół doświadczonych w diagnozowaniu i leczeniu GD lekarzy, specjalistów z wielu dziedzin medycyny. Jeśli zostanie wysunięte realne podejrzenie choroby Gauchera, wówczas wykonuje się testy DBS w domu pacjenta. Polega on na pobraniu do analizy krwi z opuszka palca. Po rozpoznaniu choroby Gauchera pacjent jest kierowany do odpowiednich referencyjnych ośrodków leczenia - mówi prof. dr hab. med. Beata Kieć-Wilk, kierownik Pracowni Rzadkich Chorób Metabolicznych, Katedry Chorób Metabolicznych UJCM w Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie.

Skuteczne leczenie choroby Gauchera

Choroba Gauchera to jedna z wrodzonych wad metabolizmu, dla której istnieje dedykowane leczenie, a pacjenci w Polsce mają dostęp do szerokiego wachlarza terapii i są traktowani zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną i zaleceniami światowymi. Terapia łagodzi objawy kliniczne i pozwala chorym na aktywne życie. Główne jej cele to znaczne spowolnienie postępu choroby, poprawa parametrów hematologicznych, normalizacja rozmiarów śledzony oraz wątroby, zmniejszenie lub eliminacja dolegliwości ze strony układu kostnego, poprawa jakości i długości życia pacjentów z GD[5].

– W leczeniu GD od wielu lat stosuje się enzymatyczną terapię zastępczą (ERT) przy użyciu imiglucerazy i welaglucerazy alfa. Egzogenne dostarczenie brakującego enzymu ma na celu zahamowanie gromadzenia się w wielu narządach substancji tłuszczowej, zwanej glukozyloceramidem. W efekcie uzyskujemy poprawę lub normalizację pracy szpiku kostnego, śledziony czy wątroby. Pacjenci w zależności od indywidualnych potrzeb, stanu klinicznego, mogą skorzystać zarówno z ERT w postaci wlewów dożylnych lub leczenia doustnego, tzw. terapii redukcji substratu (SRT) zmniejszającej produkcję samego glukozyloceramidu. Musimy jednak pamiętać, że efekty terapeutyczne są tym lepsze im wcześniej rozpoczniemy leczenie. Dlatego tak istotnym jest wczesna i szybka diagnoza samej choroby Gauchera – mówi prof. dr hab. med. Beata Kieć-Wilk, współpracująca z Fundacją Saventic.

Choroba Gauchera dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiet w różnym wieku, w tym dzieci. Każdego pacjenta należy traktować indywidualnie – u każdego objawy mogą być nieco inne, a diagnoza nie jest łatwa, jednak po jej postawieniu można skutecznie leczyć pacjentów z pomocą refundowanej terapii.

1. Fauci A.S., Braunwald E., Isselbacher K.J., Interna Harrisona, rozdział Lizosomalne choroby spichrzeniowe, 2000.
2. https://hematoonkologia.pl/info-o-chorobach/choroba-gauchera-diagnostyka
3. https://hematoonkologia.pl/info-o-chorobach/choroba-gauchera-diagnostyka
4. Fauci A.S., Braunwald E., Isselbacher K.J., Interna Harrisona, rozdział Lizosomalne choroby spichrzeniowe, 2000.
5. Pastores G.M., Weinreb N.J., Aerts H. et al. Therapeutic Goals in the treatment of Gaucher disease. Semin. Hematol, 2004.

Fundacja Saventic powstała z myślą o pacjentach, którzy przez wiele miesięcy lub lat pozostają niezdiagnozowani i poszukują właściwego specjalisty lub ośrodka medycznego. Głównym zadaniem organizacji jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób rzadkich. W tym celu Fundacja stworzyła i bezpłatnie udostępnia aplikację, przez którą pacjent może bezpiecznie przesłać kwestionariusz oraz dane medyczne. Otrzymane dokumenty są analizowane zarówno przez innowacyjne algorytmy sztucznej inteligencji, jak i konsylium lekarskie wyspecjalizowane w zakresie chorób rzadkich. W przypadku stwierdzenia ryzyka choroby rzadkiej, pacjent otrzymuje informacje na temat ośrodka lub lekarza, do którego powinien się udać. Fundacja bezpłatnie wykonuje, pacjentom z wysokim ryzykiem wystąpienia choroby rzadkiej, testy suchej kropli krwi (DBS) pod kątem choroby Gauchera, choroby Fabry’ego oraz mukopolisacharydozy. Dzięki wykorzystaniu zaawansowanych technologii oraz zaangażowaniu ekspertów, każdy przypadek jest traktowany indywidualnie, a czas diagnozy może zostać znacznie skrócony. Więcej informacji: www.fundacjasaventic.pl.