Zimą do lekarzy trafia więcej pacjentów z dusznością, kaszlem i uczuciem ucisku w klatce piersiowej. Chłodne powietrze, infekcje dróg oddechowych czy smog mogą nasilać dolegliwości ze strony układu oddechowego – także u osób, które wcześniej nie miały rozpoznanej choroby płuc. W wielu przypadkach objawy te mają przejściowy charakter i ustępują po leczeniu infekcji lub wraz z poprawą pogody. Dla większości pacjentów to tylko epizod. Dla niektórych – początek długiej i trudnej drogi do właściwej diagnozy, typowej dla chorób rzadkich. Gdzie przebiega granica między przedłużającą się infekcją a początkiem choroby przewlekłej?
Jeśli duszność utrzymuje się mimo leczenia, to sygnał, że należy rozpocząć dodatkową diagnostykę. Dotyczy to zarówno dorosłych bez wcześniejszej historii chorób płuc, jak i pacjentów, u których rozpoznana astma przestaje tłumaczyć cały obraz dolegliwości. Choć astma jest jedną z częstszych przyczyn przewlekłych problemów z oddychaniem, nie każda duszność – także zimą – ma z nią związek.
Jedną z chorób, które przez długi czas mogą objawiać się głównie problemami oddechowymi, jest ziarniniakowatość eozynofilowa z zapaleniem naczyń (EGPA), znana również jako zespół Churga-Strauss. To rzadka, przewlekła choroba autoimmunologiczna, w której objawy ze strony układu oddechowego często pojawiają się jako pierwsze, jednak z czasem dołączają inne dolegliwości.
– EGPA często zaczyna się od objawów, które nie są charakterystyczne: duszności, kaszlu czy przewlekłego zapalenia zatok. Same w sobie nie wskazują jeszcze na chorobę ogólnoustrojową. Kluczowe jest to, co dzieje się później – mówi dr n. med. Michał Konopelko, specjalista laryngolog i ekspert Fundacji Saventic, która bezpłatnie pomaga w diagnostyce chorób rzadkich.
Czym właściwie jest EGPA?
EGPA należy do grupy chorób zapalnych naczyń o podłożu autoimmunologicznym. W jej przebiegu dochodzi do nieprawidłowej aktywacji układu odpornościowego oraz znacznego wzrostu liczby eozynofilów – jednego z rodzajów białych krwinek. W nadmiarze komórki te nie tylko nie pełnią swojej ochronnej funkcji, ale zaczynają uszkadzać własne tkanki.
Równocześnie rozwija się zapalenie małych i średnich naczyń krwionośnych, co może prowadzić do niedokrwienia i uszkodzenia różnych narządów. Choć choroba często rozpoczyna się w obrębie dróg oddechowych, z czasem może obejmować także skórę, układ nerwowy, przewód pokarmowy, serce i nerki. To właśnie jej wielonarządowy charakter sprawia, że rozpoznanie EGPA bywa trudne i opóźnione.
Nie każda duszność ma jedną przyczynę
Astma jest jednym z najczęstszych objawów EGPA. Warto jednak wiedzieć, że w tym schorzeniu często pojawia się ona dopiero w dorosłym wieku. Początkowo może mieć łagodny przebieg, ale z czasem staje się coraz trudniejsza do opanowania i gorzej reaguje na standardowe leczenie.
To nie sama obecność astmy, lecz zmiana jej charakteru – narastające objawy, częste zaostrzenia lub brak poprawy mimo leczenia – może być pierwszym sygnałem, że problemy z oddychaniem mają bardziej złożone podłoże.
Dlaczego EGPA łatwo przeoczyć?
U wielu pacjentów pierwsze objawy utrzymują się przez lata i są interpretowane jako choroba alergiczna. Pojawia się katar sienny, przewlekłe zapalenie zatok, a następnie astma. Objawy te, zwłaszcza nasilające się w okresie jesienno-zimowym, rzadko są w pierwszej kolejności łączone z chorobą ogólnoustrojową.
Z czasem jednak obraz kliniczny zaczyna się zmieniać. Do duszności dołączają przewlekłe zmęczenie, bóle mięśni i stawów, utrata masy ciała, drętwienie lub osłabienie kończyn, czasem bóle brzucha albo objawy ze strony serca.
– Współwystępowanie duszności z przewlekłym zmęczeniem, bólami mięśni i stawów, zaburzeniami czucia czy niewyjaśnioną utratą masy ciała powinno skłaniać do poszerzenia diagnostyki i spojrzenia na objawy w szerszym kontekście – podkreśla dr Konopelko, ekspert Fundacji Saventic.
Od objawów alergicznych do zapalenia naczyń
Przebieg EGPA ma charakter wieloetapowy, choć u poszczególnych pacjentów może przebiegać inaczej. Początkowo często dominują objawy alergiczne, takie jak katar sienny, zapalenie zatok czy astma. W kolejnym okresie dochodzi do wyraźnego wzrostu liczby eozynofilów we krwi, które zaczynają naciekać tkanki – najczęściej płuca, ale także przewód pokarmowy czy serce.
– Najpoważniejszym etapem EGPA jest rozwój zapalenia naczyń. Wówczas choroba może prowadzić do uszkodzenia nerwów, nerek, serca lub ośrodkowego układu nerwowego. Powikłania sercowe należą do najczęstszych przyczyn ciężkiego przebiegu choroby – dodaje laryngolog.
Warto zaznaczyć, że u wielu pacjentów te etapy nie występują w wyraźnej kolejności i mogą się na siebie nakładać, co dodatkowo utrudnia rozpoznanie.
Jak rozpoznać EGPA?
Rozpoznanie EGPA opiera się na całościowym obrazie objawów oraz wynikach badań. W diagnostyce bierze się pod uwagę m.in. obecność astmy, podwyższony poziom eozynofilów we krwi, zmiany w płucach, przewlekłe zapalenie zatok oraz objawy neurologiczne.
Pomocne są badania krwi, w tym morfologia z rozmazem, badania obrazowe płuc (RTG lub tomografia komputerowa), a w wybranych przypadkach także biopsja zajętej tkanki. Warto pamiętać, że u osób już leczonych sterydami poziom eozynofilów może być czasowo obniżony, co czasem utrudnia postawienie diagnozy.
Leczenie i rokowanie
Podstawą leczenia EGPA są glikokortykosteroidy, które hamują nadmierną reakcję układu odpornościowego i zmniejszają stan zapalny naczyń. W cięższych postaciach choroby stosuje się także leki immunosupresyjne oraz nowoczesne terapie biologiczne, takie jak mepolizumab, ukierunkowane na mechanizmy związane z eozynofilami.
Choć EGPA nie jest chorobą, którą można całkowicie wyleczyć, wczesne rozpoznanie i odpowiednio dobrane leczenie pozwalają u większości pacjentów uzyskać długotrwałą remisję. Przy właściwej terapii pięcioletnie przeżycie przekracza 80 procent, a wielu chorych wraca do względnie normalnego, aktywnego życia.
Kiedy warto spojrzeć szerzej?
Nie każda duszność zimą oznacza astmę i nie każda astma jest EGPA. Warto jednak zadać dodatkowe pytania, gdy:
· astma pojawia się dopiero w dorosłym wieku,
· objawy oddechowe nasilają się mimo leczenia,
· występuje przewlekły katar lub zapalenie zatok,
· pojawiają się objawy z innych układów, takie jak drętwienie kończyn, bóle mięśni, utrata masy ciała, bóle brzucha czy dolegliwości ze strony serca.
EGPA przypomina, że problemy z oddychaniem mogą być pierwszym sygnałem choroby, która wykracza daleko poza płuca. W takich przypadkach czas i czujność diagnostyczna mają realne znaczenie.
O fundacji Saventic
Fundacja Saventic powstała z myślą o pacjentach, którzy przez wiele miesięcy lub lat pozostają niezdiagnozowani i poszukują właściwego specjalisty lub ośrodka medycznego. Głównym zadaniem organizacji jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób rzadkich. W tym celu Fundacja stworzyła i bezpłatnie udostępnia aplikację, przez którą pacjent może bezpiecznie przesłać kwestionariusz oraz dane medyczne. Otrzymane dokumenty są analizowane zarówno przez innowacyjne algorytmy sztucznej inteligencji, jak i konsylium lekarskie wyspecjalizowane w zakresie chorób rzadkich.
