Testy suchej kropli krwi kojarzą się z badaniami przesiewowymi noworodków, jednak nie każdy wie, że mogą być one wykonane u każdej osoby, niezależnie od wieku. Jest to badanie proste i mało inwazyjne dla pacjenta, a pomaga w diagnostyce chorób genetycznych. Lekarz wyjaśnia na czym polega test i jakie choroby pomaga zdiagnozować.
Test suchej kropli krwi, czyli DBS (ang. dried blood spot) to badanie, które można wykonać zarówno u dorosłych jak i u nowo narodzonych dzieci. U noworodków krew pobierana jest z nakłucia pięty, natomiast u starszych dzieci i osób dorosłych z nakłucia palca lub z krwi żylnej. Wykonanie takiego testu jest często pierwszym krokiem w diagnozie chorób genetycznych, w tym schorzeń rzadkich.
– Podczas testu DBS pobrane od pacjenta krople krwi umieszcza się na specjalnej bibule diagnostycznej. Następnie próbka zostaje wysuszona w temperaturze pokojowej, bez użycia narzędzi przyspieszających jej wysychanie (np. suszarek, grzejników). Ostatnim krokiem jest opisanie próbki i przesłanie jej do laboratorium, gdzie szuka się specyficznych metabolitów danych chorób. Należy pamiętać, że wynik testu może być graniczny, wówczas należy powtórzyć badanie. Natomiast wynik dodatni wskazuje na duże prawdopodobieństwo obecności choroby, ale zawsze, pomimo to, musi zostać potwierdzony dokładniejszymi badaniami metodami referencyjnymi – mówi prof. dr hab. n. med. Michał Nowicki, specjalista chorób wewnętrznych, współpracujący z Fundacją Saventic.
Badania przesiewowe noworodków metodą DBS
Badania przesiewowe noworodków są w Polsce obowiązkowe i bezpłatne – w całości finansuje je Ministerstwo Zdrowia. Pozwalają na wykrycie ponad 20 różnych wad i chorób. Polegają na pobraniu od maluszka próbek do analizy w celu wykrycia wielu chorób wrodzonych, nawet zanim pojawią się pierwsze objawy. Pozwala to na szybkie zdiagnozowanie i leczenie małego pacjenta. Jedną z metod badań przesiewowych jest test suchej kropli krwi, który może być pierwszym krokiem do rozpoznania m.in chorób rzadkich, takich jak choroba Fabry’ego, choroba Gauchera, SMA czy mukowiscydoza. Pod kątem tych dwóch ostatnich w Polsce wykonuje się badania przesiewowe każdemu noworodkowi.
– DBS to metoda prosta i wiarygodna, a przede wszystkim wydajna - pozwala na zbadanie dużych grup pacjentów. Testy przesiewowe wykonuje się w Polsce tą techniką na dużą skalę u dzieci już w pierwszych dniach życia. Są one bezpieczne dla małych pacjentów oraz małoinwazyjne - wystarczy pobrać z pięty kilka kropel krwi. Dzięki temu można wykryć m.in choroby genetyczne, także schorzenia rzadkie. W 2021 roku w ramach Programu Badań Przesiewowych Noworodków rozpoczęły się badania w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Dziś wszystkie nowo narodzone dzieci w kraju objęte są tymi badaniami. W lipcu na Pomorzu pojawił się pierwszy mały pacjent, u którego wykryto SMA w pierwszych dniach życia dzięki tym badaniom. Właśnie dlatego, że został zdiagnozowany tak wcześnie można było wdrożyć odpowiednie leczenie i dać mu szansę na prawidłowy rozwój – mówi prof. Michał Nowicki, współpracujący z Fundacją Saventic, która wspiera diagnostykę chorób rzadkich.
Testy suchej kropli krwi w diagnostyce chorób rzadkich
Choroby rzadkie, z racji swojej złożoności, są bardzo trudne w rozpoznaniu nie tylko u noworodków, ale też u dorosłych. Często pacjenci uzyskują diagnozę po wielu miesiącach, a nawet latach od odczucia pierwszych dolegliwości. Na przykład w chorobie Gauchera czas między pojawieniem się pierwszych objawów a rozpoznaniem waha się od 4 do nawet 10 lat. Jeśli pacjent wykazuje powiększenie śledziony i wątroby, ogólne zmęczenie, bóle kości i stawów jest to wskazanie do wykonania badania w kierunku choroby Gauchera. Wyniki niektórych badań krwi mogą pośrednio wskazywać na to schorzenie, pomagając w ukierunkowaniu dalszej diagnostyki. Typowe dla choroby Gauchera (ale występujące również w wielu innych chorobach) jest zmniejszenie liczby krwinek czerwonych i płytek krwi, zmniejszone stężenie witaminy B12 i zwiększone stężenie cholesterolu. Test suchej kropli krwi może znacznie przyspieszyć diagnostykę, ponieważ pokaże, czy pacjent ma zmniejszoną aktywność kwaśnej β glukozydazy. Aktywność tego enzymu u chorych dorosłych wynosi 0—15% wartości stwierdzanych u osób zdrowych, natomiast u dzieci z typem 2. lub 3. jest bardzo mała lub wręcz zerowa.
Innym rzadkim schorzeniem, w którego zdiagnozowaniu bardzo pomocny jest test suchej kropli krwi, jest choroba Fabry’ego. Chorzy rodzą się z nieprawidłowym wariantem genu odpowiedzialnego za wytwarzanie enzymu alfa-galaktozydazy. Bywa, że pierwsze objawy występują już u czteroletniego dziecka, a intensywne stają się w okresie młodzieńczym, jednak najczęściej mogą one być zauważone dopiero u osób dorosłych. Objawy są bardzo niecharakterystyczne, od zmian skórnych do ciężkich uszkodzeń serca, nerek czy mózgu. Już u małych pacjentów mogą pojawiać się dolegliwości ze strony układu pokarmowego, w tym silne bóle brzucha. Typowym objawem jest także piekący ból dłoni i stóp. Typowa dla choroby jest zmniejszona potliwość, tym samym nietolerancja ciepła. Inne objawy to m.in niedosłuch, zmętnienie rogówki, zmiany skórne w postaci charakterystycznych czerwono-fioletowych grudek w obrębie pośladków, pachwin i tułowia. Występują także problemy kardiologiczne (przerost mięśnia sercowego i zaburzenia funkcji zastawek) oraz problemy ze strony układu nerwowego – zarówno udary mózgu jak i problemy emocjonalne czy depresja. Te objawy są wskazaniem do wykonania badań, w tym testu suchej kropli krwi.
Inne choroby rzadkie, które można zdiagnozować z użyciem badania suchej kropli krwi to choroba Pompego, choroba Niemanna-Picka, mukowiscydoza, aminoacidopatie (m.in. fenyloketonuria czy choroba syropu klonowego), acydurie organiczne, zaburzenia beta-oksydacji kwasów tłuszczowych. Diagnostyka w kierunku tych chorób nie kończy się na wykonaniu testu DBS, jednak zdecydowanie zawęża on pole poszukiwań, co przekłada się na możliwość szybszego postawienia diagnozy i wdrożenia leczenia.
Fundacja Saventic powstała z myślą o pacjentach, którzy przez wiele miesięcy lub lat pozostają niezdiagnozowani i poszukują właściwego specjalisty lub ośrodka medycznego. Głównym zadaniem organizacji jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób rzadkich. W tym celu Fundacja stworzyła i bezpłatnie udostępnia aplikację, przez którą pacjent może bezpiecznie przesłać kwestionariusz oraz dane medyczne. Otrzymane dokumenty są analizowane zarówno przez innowacyjne algorytmy sztucznej inteligencji, jak i konsylium lekarskie wyspecjalizowane w zakresie chorób rzadkich. W przypadku stwierdzenia ryzyka choroby rzadkiej, pacjent otrzymuje informacje na temat ośrodka lub lekarza, do którego powinien się udać. Fundacja bezpłatnie wykonuje, pacjentom z wysokim ryzykiem wystąpienia choroby rzadkiej, testy suchej kropli krwi (DBS) pod kątem choroby Gauchera, choroby Fabry’ego oraz mukopolisacharydozy. Dzięki wykorzystaniu zaawansowanych technologii oraz zaangażowaniu ekspertów, każdy przypadek jest traktowany indywidualnie, a czas diagnozy może zostać znacznie skrócony. Więcej informacji: www.fundacjasaventic.pl.
