Problemy z krzepnięciem krwi, krwawienie z błon śluzowych, tendencje do powstawania siniaków – to wszystko objawy mogące świadczyć o małopłytkowości. Może ona wynikać z przyjmowanych leków, ciąży, ale także być objawem wielu groźnych chorób. Czym dokładnie jest małopłytkowość?
Choć większość Polaków spotkała się w swoim życiu z tą nazwą, nie każdy wie, czym małopłytkowość dokładnie jest, a także jakie objawy oraz zagrożenia są z nią związane. Często uważana jest za objaw białaczki i chociaż rzeczywiście może świadczyć o nowotworze krwi, repertuar chorób, które objawiają się przez małopłytkowość jest bardzo szeroki.
Małopłytkowość - czy to choroba?
Odpowiedź na to pytanie brzmi: to zależy. Małopłytkowość może być samodzielną chorobą, ale często jest po prostu objawem innych jednostek chorobowych. Choć sama jej definicja wydaje się dość prosta, przyczyn tego zaburzenia jest wiele.
Małopłytkowość, inaczej trombocytopenia, jak sama nazwa wskazuje, to zmniejszona liczba płytek krwi we krwi obwodowej. Płytki te, wraz z kilkoma innymi czynnikami, mają wpływ na proces homeostazy odpowiadający za prawidłowe krzepnięcie krwi. Zbyt mała ich liczba może być spowodowana niedostatecznym wytwarzaniem, nadmiernym niszczeniem czy nieprawidłową dystrybucją. Tego typu zaburzenia mogą mieć charakter wrodzony lub nabyty.
– Małopłytkowość wrodzona związana z defektami genetycznymi występuje rzadko. Czasem przebiega ona bezobjawowo i diagnozowana jest dopiero w wieku dorosłym, w innych przypadkach ujawnia się już w dzieciństwie, np. poprzez skazę krwotoczną, czyli tendencję do nadmiernych krwawień, czasem bardzo obfitych, zagrażających życiu. Schorzenie to występuje także u niewielkiego odsetka kobiet w ciąży. Najczęściej mamy do czynienia z nabytą postacią małopłytkowości. Wynika ona z uszkodzenia szpiku kostnego odpowiadającego za wytwarzanie krwi lub niewystarczającego tempa wytwarzania płytek w sytuacji, kiedy są one niszczone we krwi obwodowej. Inne możliwe przyczyny to także niedobory witaminy B12, kwasu foliowego, miedzi lub, rzadziej, żelaza – wyjaśnia prof. Michał Nowicki, specjalista z zakresu nefrologii i chorób wewnętrznych, współpracujący z Fundacją Saventic.
Jak rozpoznać małopłytkowość?
Pierwszym krokiem do postawienia diagnozy są zazwyczaj objawy zewnętrzne, które mogą występować napadowo lub przez cały czas. Możliwość występowania małopłytkowości należy wziąć pod uwagę, kiedy często pojawiają się krwawienia ze skóry, dziąseł lub błon śluzowych, wybroczyny, zwiększona jest podatność na powstawanie sińców i krwotoków podskórnych, a – w przypadku kobiet – często zdarzają się przedłużające i obfite miesiączki. Oczywiście, wystąpienie jednego z tych objawów nie oznacza jeszcze trombocytopenii, niepokojącym sygnałem jest jednak, kiedy dostrzegamy u siebie ogólne problemy z krzepliwością krwi.
– W badaniu fizykalnym, w zależności od choroby podstawowej, lekarze mogą dostrzec dodatkowe objawy, takie jak tachykardia, inaczej częstoskurcz, hipotensja, czyli bardzo niskie ciśnienie tętnicze i wynikające z niego omdlenia ortostatyczne, tętno paradoksalne, szmer tarcia osierdziowego, objawy ogniskowe. Badania, które pozwalają nam wykluczyć lub potwierdzić małopłytkowość u pacjenta to przede wszystkim morfologia krwi z rozmazem, ale także panel krzepnięcia (w tym czas protrombinowy), fibrynogen, D-dimery, przeciwciała przeciwpłytkowe, badania szpiku (mielogram), ocena wskaźników hemolizy (liczba retykulocytów w krwi obwodowej, aktywność dehydrogenazy mleczanowej i bilirubiny w surowicy) oraz badania obrazowe (USG jamy brzusznej, RTG klatki piersiowej, tomografia komputerowa). Te ostatnie mają za zadanie zweryfikowanie czy nie doszło do rzadkiego powikłania, jakim są krwawienia wewnętrzne – tłumaczy prof. Michał Nowicki.
Zaburzenia wytwarzania i funkcjonowania płytek krwi jako objaw innych chorób
Małopłytkowość rzadko występuje samoistnie, zazwyczaj jest objawem bardziej złożonych problemów i chorób. W przypadku małopłytkowości wynikającej z zajęcia szpiku, pierwotną przyczyną mogą być m.in. nowotwory i ich przerzuty, choroba Gauchera, zespół hemofagocytowy lub działania niepożądane chemioterapii czy radioterapii. Niszczenie już obecnych we krwi płytek ma zazwyczaj podłoże immunologiczne, a dzieje się tak w chorobach takich, jak pierwotna małopłytkowość immunologiczna (ITP), choroby reumatologiczne, zespół hemolityczno-mocznicowy (HUS) oraz w mechanizmiewskutek uszkodzenia polekowego. Małopłytkowość z przyczyn nieimmunologicznych obejmuje stany rozsianego wykrzepiania zewnątrznaczyniowego (DIC), zakrzepową plamicę małopłytkową (TTP), stan przedrzucawkowy, choroby tarczycy.
– Znajomość pierwotnej przyczyny małopłytkowości jest bardzo ważna, ponieważ dzięki temu możliwe jest wprowadzenie odpowiedniego leczenia. Niektóre schorzenia, jak pierwotna małopłytkowość immunologiczna lub zakrzepowa plamica małopłytkowa to choroby ultra-rzadkie, których diagnoza bywa często utrudniona. Do tego rodzaju schorzeń, które mogą objawiać się pod postacią małopłytkowości, należy m.in. pierwotna małopłytkowość immunologiczna, choroba Gauchera czy zakrzepowa plamica małopłytkowa. Ze względu na większy repertuar objawów i rzadkość występowania, rozpoznanie następuje czasami dopiero po wielu latach – informuje prof. Michał Nowicki.
Leczenie małopłytkowości
Postępowanie terapeutyczne w małopłytkowości zależne jest od jej przyczyny. Jeśli jest ona objawem innych chorób, konieczne będzie wprowadzenie odpowiedniego dla nich leczenia. Czasami małopłytkowość jest wynikiem przyjmowania leków i jest to sytuacja najłatwiejsza do naprawienia, gdyż wystarczy ich odstawienie. W niektórych przypadkach, np. pacjentów z przewlekłą pierwotną małopłytkowością immunologiczną, konieczna jest splenektomia, czyli chirurgiczne usunięcie śledziony. W leczeniu trombocytopenii o podłożu autoimmunologicznym pomocne mogą być m.in. kortykosteroidy, które powodują stopniowe zwiększenie liczby płytek do wartości zabezpieczających prawidłowe funkcjonowanie układu krzepnięcia, a w razie ich niepowodzenia stosowanie leków immunosupresyjnych, agonistów receptora trombopetyny lub plazmafereza.
Małopłytkowość to choroba, której często nie da się całkowicie wyleczyć, a terapia skupia się na objawach oraz zapobieganiu powikłaniom. W najcięższych przypadkach chorób uwarunkowanych genetycznie, skutecznym leczeniem może okazać się przeszczepienie szpiku kostnego.
Jeśli podejrzewamy u siebie lub bliskiej osoby małopłytkowość, rozwiązaniem będzie udanie się do lekarza Podstawowej Opieki Zdrowotnej, który zleci badania potrzebne do postawienia diagnozy. W przypadku, kiedy występują u nas dodatkowe, trudne do wytłumaczenia objawy, których samo rozpoznanie małopłytkowości nie obejmuje, warto przejść proces diagnostyki w kierunku chorób rzadkich, który zapewnia Fundacja Saventic.
Fundacja Saventic powstała z myślą o pacjentach, którzy przez wiele miesięcy lub lat pozostają niezdiagnozowani i poszukują właściwego specjalisty lub ośrodka medycznego. Głównym zadaniem organizacji jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób rzadkich. W tym celu Fundacja stworzyła i bezpłatnie udostępnia aplikację, przez którą pacjent może bezpiecznie przesłać kwestionariusz oraz dane medyczne. Otrzymane dokumenty są analizowane zarówno przez innowacyjne algorytmy sztucznej inteligencji, jak i konsylium lekarskie wyspecjalizowane w zakresie chorób rzadkich. W przypadku stwierdzenia ryzyka choroby rzadkiej, pacjent otrzymuje informacje na temat ośrodka lub lekarza, do którego powinien się udać. Fundacja bezpłatnie wykonuje, pacjentom z wysokim ryzykiem wystąpienia choroby rzadkiej, testy suchej kropli krwi (DBS) pod kątem choroby Gauchera, choroby Fabry’ego oraz mukopolisacharydozy. Dzięki wykorzystaniu zaawansowanych technologii oraz zaangażowaniu ekspertów, każdy przypadek jest traktowany indywidualnie, a czas diagnozy może zostać znacznie skrócony. Więcej informacji: www.fundacjasaventic.pl.
