Splenomegalia, czyli inaczej powiększenie śledziony, może być związane z chorobą tego narządu, ale także z dysfunkcjami wielonarządowymi. Choć jest to organ, bez którego można żyć, pełni on bardzo ważną rolę. Jego prawidłowe funkcjonowanie ma ogromne znaczenie dla zdrowia całego organizmu.
O śledzionie i roli, jaką pełni w ludzkim organizmie nie mówi się zbyt wiele. Jest ona największym narządem limfatycznym u człowieka, jednak nie jest niezbędna do życia i wiele osób z powodzeniem może radzić sobie bez niej.
Śledziona – niepozorny organ pełniący ważną funkcję
Śledziona to pojemny magazyn krwi. Zwykle znajduje się w niej około 50 ml, ale w razie potrzeby może zwiększyć swoją objętość nawet kilka razy. Ma to duże znaczenie między innymi w przypadku urazu z utratą krwi. Jeśli śledziona zostanie usunięta, jej funkcje przejmują prawie całkowicie inne narządy, głównie wątroba (m.in. oczyszczanie krwi) oraz węzły chłonne (odporność). Dlatego też, w takiej sytuacji, układ odpornościowy chorego zostanie już na zawsze osłabiony. Masa śledziony nie powinna przekraczać 150 g i zależy głównie od ilości zmagazynowanej krwi.
Jeśli dojdzie do znacznej utraty krwi, śledziona może uwolnić zgromadzone rezerwy. Ponadto narząd ten filtruje krew – precyzyjnie wybiera z krwioobiegu stare i zużyte krwinki czerwone, limfocyty oraz płytki krwi. Produkty ich rozpadu są przekazywane wraz z krwią do wątroby. Śledziona wyłapuje także krążące we krwi bakterie, wirusy i inne groźne dla organizmu patogeny i je unieszkodliwia.
Powiększenie śledziony ważnym sygnałem
Powiększona śledziona powoduje ból i uczucie rozpierania – najczęściej w okolicy podżebrowej lewej i w śródbrzuszu. Powiększeniu śledziony mogą towarzyszyć: ból pleców, zgaga, nudności, wymioty, wybroczyny, utrata masy ciała, zmęczenie, bladość, duszność, podatność na zakażenia.
– Splenomegalia najczęściej ma podłoże infekcyjne, ale może również sygnalizować procesy rozrostowe, głównie nowotwory krwi lub szpiku i układu chłonnego. Do innych przyczyn powiększenia śledziony zaliczamy zakażenia wirusowe, bakteryjne, pasożytnicze, choroby autoimmunologiczne i układowe, a także choroby metaboliczne spichrzeniowe, takie jak choroba Gauchera czy Pompego. Jedną z jej przyczyn bywa także marskość wątroby. Często powiększenie obu narządów pojawia się wspólnie – stan ten nazywany jest hepatosplenomegalią – informuje prof. Michał Nowicki, specjalista z zakresu nefrologii i chorób wewnętrznych, współpracujący z Fundacją Saventic, która pomaga w diagnostyce chorób rzadkich.
Powiększenie śledziony jest wyczuwalne palpacyjnie w badaniu fizykalnym, jeśli przekroczy ona 1,5 razy swoją wielkość, a jej masa wzrośnie do ponad 300 g. W poważniejszych przypadkach może ona ważyć nawet ponad kilogram! Poza badaniem fizykalnym, do diagnostyki splenomegalii wykorzystuje się badania obrazowe takie jak ultrasonografia (USG), tomografia komputerowa (TK) czy rezonans magnetyczny (RM).
W zależności od pierwotnej przyczyny splenomegalii, procedury terapeutyczne skupiają się przede wszystkim na leczeniu choroby podstawowej, w leczeniu niezbędny może być zabieg splenektomii (np. w opornej na leczenie małopłytkowości immunologicznej).
Powiększenie śledziony symptomem chorób rzadkich
Ze względu na różnorodność i niespecyficzność objawów chorób rzadkich, ich rozpoznanie jest znacznie utrudnione. Objawy związane ze śledzioną i wątrobą mogą być dla nas sygnałem alarmowym, zwłaszcza jeśli oprócz nich cierpimy na inne, pozornie niezwiązane ze sobą, dolegliwości.
Przykładem rzadkiego schorzenia, którego objawem może być splenomegalia, jest choroba Gauchera. Przez trudności w diagnozie wielu pacjentów uzyskało rozpoznanie bardzo późno lub nigdy nie zostało zdiagnozowanych. Szacuje się, że w Polsce żyje około 500-600 osób chorych, z których tylko około 80 ma postawione rozpoznanie i jest właściwie leczonych. Wśród charakterystycznych objawów tego schorzenia, poza powiększeniem śledziony, jest także powiększenie wątroby, małopłytkowość, krwawienia, łatwe siniaczenie, zmęczenie, gorączki i biegunki.
Z kolei choroba Pompego to ultra-rzadka choroba genetyczna, która prowadzi do akumulacji glikogenu szczególnie w mięśniach szkieletowych i oddechowych, mięśniu sercowym, a także w wątrobie i układzie nerwowym, powodując osłabienie mięśni i przedwczesną śmierć z powodu niewydolności oddechowej lub niewydolności serca. Choroba Pompego występuje u ok. 1 osoby na 40 tys. urodzeń (w postaci niemowlęcej 1 na 140 tys., a w postaci o późnym początku 1 na 60 tys.). Choroba ta jest niestety bardzo rzadko rozpoznawana i leczona. Ocenia się, że w Polsce leczonych jest obecnie zaledwie około 30 pacjentów, podczas gdy chorych może być nawet 1000 osób.
– Jeśli lekarz zdiagnozuje u nas powiększenie wątroby, konieczna jest dalsza diagnostyka. W przypadku, gdy standardowa ścieżka leczenia nie daje odpowiedzi na pytanie o przyczynę takiego stanu rzeczy, warto pogłębić diagnostykę np. w kierunku chorób rzadkich. Jest to szczególnie ważne, kiedy dostrzegamy u siebie dodatkowe objawy nieznanego pochodzenia – być może są one ze sobą powiązane. Nie musi to być proces kosztowny, wystarczy skorzystać z pomocy fundacji, które zajmują się tym nieodpłatnie a do wykrycia choroby wystarczy czasem tylko jedna kropla krwi – radzi prof. Michał Nowicki.
O fundacji Saventic
Fundacja Saventic powstała z myślą o pacjentach, którzy przez wiele miesięcy lub lat pozostają niezdiagnozowani i poszukują właściwego specjalisty lub ośrodka medycznego. Głównym zadaniem organizacji jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób rzadkich. W tym celu Fundacja stworzyła i bezpłatnie udostępnia aplikację, przez którą pacjent może bezpiecznie przesłać kwestionariusz oraz dane medyczne. Otrzymane dokumenty są analizowane zarówno przez innowacyjne algorytmy sztucznej inteligencji, jak i konsylium lekarskie wyspecjalizowane w zakresie chorób rzadkich.
