Początkowo występują niewielkie dolegliwości — przewlekłe zmęczenie, bóle mięśni, zaburzenia trawienia. Z czasem dochodzą kolejne – nietolerancja wysiłku, problemy neurologiczne, spadek masy ciała. Pacjent rozpoczyna wędrówkę po gabinetach, badaniach i skierowaniach. Nie ma jednej hipotezy, nie ma lekarza prowadzącego. Jest za to narastająca frustracja i pytanie: co mi właściwie dolega?
W Polsce tysiące osób pozostają niezdiagnozowane, mimo że od miesięcy — a czasem lat — zmagają się z objawami chorób rzadkich lub trudnych diagnostycznie. Brak kodu choroby oznacza w praktyce brak dostępu do systemowego leczenia: refundacji, opieki specjalistycznej czy rehabilitacji. W Europejski Dzień Praw Pacjenta, obchodzony 18 kwietnia, warto przyjrzeć się tej grupie bliżej — bo ich prawo do informacji i diagnozy bywa w rzeczywistości bardzo ograniczone.
Niewidoczni w systemie
Szacuje się, że nawet 60 proc. pacjentów z chorobami rzadkimi otrzymuje początkowo błędne rozpoznanie. Dla wielu z nich droga do właściwej diagnozy trwa nawet kilka lat. To czas, w którym ich stan zdrowia się pogarsza, a dostęp do adekwatnej pomocy jest utrudniony.
– Często trafiają do nas osoby, które przez lata były leczone objawowo: na anemię, depresję, zespół jelita drażliwego. Zbierają dokumentację, mają dziesiątki wyników badań, ale wciąż nikt nie zadał im kluczowego pytania: co, jeśli to nie jest typowa jednostka chorobowa? – tłumaczy prof. dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha, specjalista chorób wewnętrznych, alergologii i Immunologii klinicznej z Fundacji Saventic, która bezpłatnie pomaga w diagnostyce chorób rzadkich.
Objawy chorób rzadkich bywają niespecyficzne. Pacjenci zgłaszają się z ogólnym osłabieniem, trudnościami z koncentracją, nawracającymi infekcjami czy zaburzeniami snu. U młodych dorosłych często są one tłumaczone stylem życia, stresem, brakiem odpoczynku, u dzieci – ADHD lub trudnościami adaptacyjnymi. Zdarza się, że zanim zostaną postawione na właściwej ścieżce diagnostycznej, minie nawet dekada.
Przykład: jedna choroba, wiele masek
Dla zobrazowania problemu wystarczy przytoczyć przykład nocnej napadowej hemoglobinurii (PNH) — rzadkiego schorzenia krwi. Choroba nie jest dziedziczna, rozwija się wskutek nabytej mutacji w komórkach macierzystych szpiku kostnego. Może przez długi czas nie dawać żadnych charakterystycznych objawów. Pacjent uskarża się na zmęczenie, ciemniejszy kolor moczu, częstsze infekcje. W badaniach może pojawić się niedokrwistość, ale bez oczywistego powodu. Nierzadko diagnoza stawiana jest dopiero po wystąpieniu powikłań zakrzepowych.
– W PNH charakterystyczny jest rozpad czerwonych krwinek, co może prowadzić do żółtaczki hemolitycznej, zakrzepicy, a w dłuższej perspektywie – może również dojść do niewydolności szpiku. Jeśli lekarz nie ma świadomości tej jednostki chorobowej, bardzo łatwo przypisać objawy do innych, częstszych przyczyn – wyjaśnia ekspert Fundacji Saventic.
Podobnych przykładów jest więcej: hipofosfatazja, choroba Fabry’ego, niedobór kwaśnej lipazy lizosomalnej (LAL-D). Mają wspólny mianownik: długi czas do rozpoznania i wysoką szansę na pogorszenie stanu zdrowia przy braku leczenia przyczynowego.
Diagnostyka istnieje. Ale nie dla każdego
W Polsce nadal ograniczony jest dostęp do nowoczesnych narzędzi diagnostycznych, takich jak testy genetyczne czy testy suchej kropli krwi. Nie są one standardem, a do ich wykonania pacjent często potrzebuje konsultacji w ośrodku referencyjnym — do którego najpierw musi zostać zakwalifikowany, a wcześniej... zdiagnozowany.
– To klasyczny paradoks: żeby trafić do poradni chorób rzadkich, trzeba mieć podejrzenie choroby rzadkiej. A kto je postawi, jeśli lekarz pierwszego kontaktu nie zna objawów tych schorzeń lub nie ma narzędzi, by zlecić pogłębioną diagnostykę? – dodaje Prof. dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha.
W takich sytuacjach wsparciem może być Fundacja Saventic, która bezpłatnie pomaga pacjentom przejść proces diagnostyki w kierunku chorób rzadkich. Dzięki współpracy z ekspertami i wykorzystaniu nowoczesnych metod umożliwia wykonanie specjalistycznych badań i uzyskanie odpowiednich konsultacji. Dla wielu osób to jedyna realna szansa, by po latach niepewności usłyszeć diagnozę — i rozpocząć leczenie.
Co możemy zmienić?
Rozwiązania istnieją — niektóre są już wdrażane. Od 2024 roku obowiązuje rządowy Plan dla Chorób Rzadkich, zakładający m.in. szerszy dostęp do diagnostyki genetycznej i stworzenie krajowej sieci ośrodków referencyjnych. To krok w dobrą stronę, ale – jak podkreślają eksperci – potrzebne są też zmiany systemowe na poziomie podstawowej opieki zdrowotnej.
– Wystarczy, że lekarz pierwszego kontaktu zyska większą świadomość tego, czego nie powinien bagatelizować. Jeśli pacjent przychodzi czwarty raz z tą samą dolegliwością, warto rozważyć, czy problem nie ma głębszego tła. Czasem lepiej wykonać jedno badanie za dużo, niż przeoczyć sygnał poważnej choroby. Wczesna diagnoza może nie tylko skrócić drogę do leczenia, ale realnie zmienić przebieg całego procesu terapeutycznego – mówi Prof. dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha z Fundacji Saventic.
Europejski Dzień Praw Pacjenta to okazja, by przypomnieć, że prawo do diagnozy to coś więcej niż formalność. To początek wszystkiego: leczenia, refundacji, wsparcia. A dla pacjenta – przede wszystkim ulga, że wreszcie ktoś nazwał to, z czym mierzy się od lat.
O fundacji Saventic
Fundacja Saventic powstała z myślą o pacjentach, którzy przez wiele miesięcy lub lat pozostają niezdiagnozowani i poszukują właściwego specjalisty lub ośrodka medycznego. Głównym zadaniem organizacji jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób rzadkich. W tym celu Fundacja stworzyła i bezpłatnie udostępnia aplikację, przez którą pacjent może bezpiecznie przesłać kwestionariusz oraz dane medyczne. Otrzymane dokumenty są analizowane zarówno przez innowacyjne algorytmy sztucznej inteligencji, jak i konsylium lekarskie wyspecjalizowane w zakresie chorób rzadkich.
