Chłoniak skórny T-komórkowy i inne choroby rzadkie z objawami dermatologicznymi. Jak je rozpoznać?

30 września 2022

Zmiany skórne w postaci wysypki, wykwitów czy opuchnięć mogą być objawami chorób rzadkich, których zdiagnozowanie często bywa trudne i długotrwałe. Zmiany skórne mogę być objawem chorób z konsekwencjami ogólnoustrojowymi czy wielonarządowymi. Tak jest chociażby w przypadku dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego (HAE), choroby Fabry’ego czy chłoniaków T-komórkowych skóry (CTCL). Jak objawiają się na skórze?

Obecnie sklasyfikowanych jest niemal 8 000 chorób rzadkich. W Polsce cierpi na nie ok. 3 mln ludzi. Z niektórymi chorobami rzadkimi zmaga się kilka tysięcy chorych, ale istnieją też schorzenia dotykające zaledwie kilkudziesięciu osób lub pojedynczych rodzin[1]. Ze względu na małą częstotliwość występowania tych chorób wielu lekarzy nigdy nie miało z nimi styczności, dlatego trudno jest im postawić prawidłową diagnozę. Część chorób rzadkich objawia się na skórze, co kieruje pacjentów do dermatologów.

CTCL, czyli chłoniak skórny T-komórkowy

Za pierwotne chłoniaki skóry uważa się zmiany, które minimum przez 6 miesięcy od rozpoznania ograniczają się wyłącznie do powłok skórnych[2]. Około 75% pierwotnych chłoniaków skóry wywodzi się z komórek T (ang. cutaneous T-cell lymphoma, CTCL). Jest to grupa rzadkich nowotworów, które w pierwszych stadiach rozwijają się nie w węzłach chłonnych, lecz w skórze. Wyróżnia się kilka podtypów CTCL, wśród nich najczęściej występujące ziarniniak grzybiasty i limfoprolfieracje CD30+ oraz rzadziej: zespół Sezary’ego.

– Przebieg kliniczny chłoniaków T-komórkowych skóry ma najczęściej wieloletni charakter. W ziarniniaku grzybiastym na początku pojawiają się plamy, potem nacieki, następnie guzy z tendencją do tworzenia owrzodzeń. Niekiedy obserwuje się erytrodermię. Zmiany rumieniowe występują szczególnie na obszarach nieeksponowanych na słońce tj. na pośladkach, udach, w dołach pachowych. Pierwsze objawy wyglądają niewinnie - przypominają egzemę lub łuszczycę, bywają bagatelizowane przez pacjentów. Dlatego zdarza się, że rozpoznania poszukują oni dopiero, gdy choroba progresuje do zmian naciekowych i guzowatych – morfologicznie przestając przypominać choroby zapalne. Chłoniaki wywodzące się ze skóry mogą zajmować krew, węzły chłonne i narządy wewnętrzne. W stadiach zaawansowanych skóra pokrywa się guzami, owrzodzeniami lub staje się jednolicie zaczerwieniona w ponad 80%, czemu towarzyszy intensywny świąd uniemożliwiający codzienne funkcjonowanie. Chory może skarżyć się także na uczucie zmęczenia, stany podgorączkowe, utratę masy ciała – mówi prof. dr hab. n. med. Małgorzata Sokołowska-Wojdyło, współpracująca z Fundacją Saventic.

Diagnoza i leczenie chłoniaka skórnego T-komórkowego

W celu rozpoznania należy pobrać biopsję ze zmiany skórnej na badanie histopatologiczne. Jednak i ta procedura nie zawsze wystarcza. W przypadku chłoniaka T-komórkowego skóry w początkowych stadiach naciek chorobowy to mieszanina komórek zapalnych i nowotworowych, dlatego obraz często pozostaje niejednoznaczny – ze względu na samą „biologię” choroby i wymaga powtarzania biopsji. Do postawienia pełnej diagnozy niezbędne jest wykonanie barwień immunohistochemicznych.

– Rokowania i terapia w przypadku chłoniaka skórnego T-komórkowego są zależne od jego typu oraz stadium, w którym został zdiagnozowany. Leczenie ma na celu doprowadzenie do remisji i poprawę jakości życia pacjenta. Chłoniaki skóry są chorobami nieuleczalnymi, ale leczenie prowadzi do długich okresów remisji. We wczesnych stadiach ziarniniaka grzybiastego zaleca się metody mniej agresywne, tzw. ukierunkowania na skórę. Początkowo stosujemy leki miejscowe m.in. preparaty z glikokortykosteroidamii, beksaroten w żelu, mechloretaminę, a także fototerapię. Zarówno w wczesnych jak i późniejszych stadiach znajduje zastosowanie radioterapia celowana lub TSEB (ang. Total Skin Electron Beam – naświetlanie całego ciała wiązką elektronów). W przypadku bardziej zaawansowanych stadiów lub braku odpowiedzi na poprzednie leczenie, wykorzystywana jest tzw. terapia systemowa, do której zalicza się (w zależności od stadium i podtypu chłoniaka): metotreksat, pegylowany interferon, beksaroten i inne retinoidy, brentuksymab vedotin, przeszczep komórek macierzystych czy klasyczną chemioterapia wielolekową (część z tych metod wymaga ścisłej współpracy dermatologa z hematologiem i/lubonkologiem). Jeśli są dostępne, należy również proponować pacjentom udział w badaniach klinicznych, które dają możliwość wykorzystania nowych metod – często z bardzo dobrym efektem – mówi prof. dr hab. n. med. Małgorzata Sokołowska-Wojdyło.

Objawy skórne w innych chorobach rzadkich

Wśród chorób rzadkich przebiegających z objawami skórnymi wyróżnia się m.in. chorobę Fabry’ego, która należy do lizosomalnych chorób spichrzeniowych i wymaga leczenia enzymatycznego. U pacjentów występują niebolesne czerwonawo-fioletowe grudki o nazwie angiokeratoma (rogowiec krwawy) – w obrębie pośladków, pachwin i tułowia. Typowa dla choroby jest zmniejszona potliwość, tym samym nietolerancja ciepła i zimna. Inne objawy choroby Fabry’ego to dolegliwości ze strony układu pokarmowego - bóle brzucha, nudności, biegunki. Kolejnymi symptomami są bóle kończyn – mrowienie i pieczenie dłoni i stóp, bóle promieniujące całego ciała, białkomocz, zmętnienie rogówki (keratopia wirowata), upośledzenie słuchu. Występują problemy kardiologiczne (powiększenie serca i zaburzenia pracy zastawek) oraz problemy ze strony układu nerwowego – zarówno udary mózgu jak i problemy emocjonalne czy depresja. Objaw skórny jest w tej chorobie czubkiem góry lodowej.

Pomocy u dermatologa mogą poszukiwać także osoby cierpiące na dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE). Pacjenci borykają się z nawracającymi, asymetrycznymi obrzękami skóry lub błon śluzowych przewodu pokarmowego i dróg oddechowych. W przypadku skóry obrzęki najczęściej pojawiają się w obrębie kończyn, twarzy oraz zewnętrznych narządów płciowych i mogą trwać kilka dni. Nie towarzyszą im pokrzywka i świąd, natomiast u części chorych przed napadem pojawiają się tzw. objawy prodromalne (przepowiadające), takie jak pieczenie skóry, drętwienia lub parestezje. Chorobie tej towarzyszą nawracające silne bóle brzucha. Z racji niejednoznacznych objawów zdarza się, że pacjenci są przez lata leczeni na pokrzywkę lub zapalenie stawów.

Pacjenta skarżącego się na wyżej wymienione dolegliwości dermatolog może skierować do skorzystania z bezpłatnej pomocy Fundacji Saventic, dzięki czemu istnieje szansa na znaczne przyspieszenie procesu diagnostycznego. Na stronie internetowej fundacjasaventic.pl należy wypełnić formularz i przesłać dotychczasową dokumentację medyczną. Dane zostaną przeanalizowane nie tylko przez zespół wykwalifikowanych specjalistów z różnych dziedzin medycyny, ale także przez algorytmy, co może w znacznym stopniu przyspieszyć rozpoznanie. Przy podejrzeniu choroby rzadkiej pacjent zostanie skierowany do odpowiednich specjalistów i/lub ośrodków leczenia.

1: https://www.termedia.pl/mz/Choroby-rzadkie-paradoksalnie-sa-dosc-czeste,47841.html
2: https://www.mp.pl/pacjent/hematologia/choroby/170454,chloniaki-skory

Fundacja Saventic powstała z myślą o pacjentach, którzy przez wiele miesięcy lub lat pozostają niezdiagnozowani i poszukują właściwego specjalisty lub ośrodka medycznego. Głównym zadaniem organizacji jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób rzadkich. W tym celu Fundacja stworzyła i bezpłatnie udostępnia aplikację, przez którą pacjent może bezpiecznie przesłać kwestionariusz oraz dane medyczne. Otrzymane dokumenty są analizowane zarówno przez innowacyjne algorytmy sztucznej inteligencji, jak i konsylium lekarskie wyspecjalizowane w zakresie chorób rzadkich. W przypadku stwierdzenia ryzyka choroby rzadkiej, pacjent otrzymuje informacje na temat ośrodka lub lekarza, do którego powinien się udać. Fundacja bezpłatnie wykonuje, pacjentom z wysokim ryzykiem wystąpienia choroby rzadkiej, testy suchej kropli krwi (DBS) pod kątem choroby Gauchera, choroby Fabry’ego oraz mukopolisacharydozy. Dzięki wykorzystaniu zaawansowanych technologii oraz zaangażowaniu ekspertów, każdy przypadek jest traktowany indywidualnie, a czas diagnozy może zostać znacznie skrócony. Więcej informacji: www.fundacjasaventic.pl.

Fundacja Saventic

Załączniki

Pobierz wszystkie

Saventic Chłoniak skórny T-komórkowy i inne choroby rzadkie z objawami dermatologicznymi. Jak je rozpoznać (inf.pras.).docx

docx |62,4 KB

Pobierz

AdobeStock_167208653.jpeg

grafika | 2,25 MB

Pobierz

Powiązane artykuły

Fundacja Saventic

Ból w klatce piersiowej nie zawsze oznacza problemy z sercem. O czym jeszcze może świadczyć?

6 listopada 2024

Czy ból w klatce piersiowej zawsze oznacza zawał? Niekoniecznie. Choć to objaw kojarzony z chorobami serca, może mieć wiele innych przyczyn – niektóre poważne, inne mniej oczywiste. Problemy trawienne, refluks, infekcje płucne, a nawet stres mogą wywołać dyskomfort w tej...

6 listopada 2024

Fundacja Saventic

Wrodzona łamliwość kości, obrzęk stawów i wypadanie zębów. Obchodzimy Światowy Dzień Hipofosfatazji

28 października 2024

Hipofosfatazja (HPP) to rzadkie schorzenie metaboliczne o podłożu genetycznym, które sprawia, że kości oraz zęby stają się słabe, kruche i podatne na złamania. U dzieci HPP objawia się często w postaci krzywicy, problemów z chodzeniem, a nawet trudnościami w oddychaniu. ...

28 października 2024

Fundacja Saventic

Amyloidoza ATTR rozwija się latami. W grupie ryzyka są przede wszystkim mężczyźni po 60. roku życia

12 września 2024

Choroby serca najczęściej kojarzone są z nadciśnieniem, miażdżycą czy zawałami, jednak istnieje schorzenie, którego objawy mogą być równie poważne, a skrywają się za maską naturalnego starzenia się organizmu. Mowa o amyloidozie ATTR – podstępnej chorobie, która rozwija s...

12 września 2024

Fundacja Saventic

Nigdy nie grali w piłkę ani nie jeździli na rowerze. Choroba kruchych kości wyklucza pacjentów z normalnego życia

23 lipca 2024