W kwietniu obchodzimy Światowy Dzień Zdrowia. Jest to czas, kiedy nieco uważniej podchodzimy do tego tematu. Z reguły skupiamy się na profilaktyce lub nieprzyjemnych objawach, jednak czasami borykamy się również z tymi, które nie należą do najbardziej uciążliwych, a jednak zdecydowanie nie powinniśmy ich ignorować.
Niektóre choroby rozwijają się latami lub towarzyszą nam od urodzenia, choć pierwsze objawy pojawiają się na późniejszym etapie życia. Tymczasem im wcześniej uzyskamy diagnozę, tym większe szanse na wyleczenie lub – w przypadku jednostek nieuleczalnych – zapobiegnięcie rozwojowi choroby, a co za tym idzie, wydłużenie życia i poprawa jego komfortu. Na które objawy warto więc zwrócić uwagę, nawet jeśli nie są dla nas bardzo uciążliwe?
Często występujące siniaki
Siniak to nic innego, jak podskórny wylew krwi. Kiedy naczynia krwionośne zostają uszkodzone, dochodzi do pojawienia się zmiany na skórze, mającej charakterystyczny siny odcień. Każdy z nas miał zapewne w swoim życiu wiele siniaków wywołanych urazami i w zdecydowanej większości przypadków nie ma się czym martwić.
Jeśli jednak siniaki pojawiają się u nas często, a my nie jesteśmy w stanie przypomnieć sobie żadnego urazu, który mógłby do nich prowadzić, warto przyjrzeć się sprawie bliżej. Może to być objaw różnego rodzaju schorzeń czy niedoborów.
Jednym z powodów tworzenia podskórnych krwiaków może być małopłytkowość. Możliwość występowania małopłytkowości należy wziąć pod uwagę, kiedy poza siniakami często pojawiają się u nas krwawienia ze skóry, dziąseł lub błon śluzowych czy też wybroczyny. Ponadto, u kobiet alarmujące są także przedłużające się i obfite miesiączki. Mówiąc ogólnie – niepokojące powinny być wszelkie objawy problemów z krzepliwością krwi.
– Najczęściej mamy do czynienia z nabytą postacią małopłytkowości. Wynika ona z uszkodzenia szpiku kostnego odpowiadającego za wytwarzanie krwi lub niewystarczającego tempa wytwarzania płytek w sytuacji, kiedy są one niszczone we krwi obwodowej. Inne możliwe przyczyny to także niedobory witaminy B12, kwasu foliowego, miedzi lub, rzadziej, żelaza – wyjaśnia prof. Michał Nowicki, specjalista z zakresu nefrologii i chorób wewnętrznych, współpracujący z Fundacją Saventic, która pomaga w diagnostyce chorób rzadkich. – Małopłytkowość wrodzona związana z defektami genetycznymi występuje rzadko. Czasem przebiega ona bezobjawowo i diagnozowana jest dopiero w wieku dorosłym, w innych przypadkach ujawnia się już w dzieciństwie, np. poprzez skazę krwotoczną, czyli tendencję do nadmiernych krwawień, czasem bardzo obfitych, zagrażających życiu – dodaje lekarz.
Nawracające infekcje u dzieci
Infekcje dróg oddechowych, jeśli powtarzają się kilka razy w roku lub mają przewlekły charakter, zdecydowanie nie powinny być bagatelizowane. Przykładowo, przewlekły kaszel i obecność śluzowej wydzieliny to jeden z podstawowych objawów mukowiscydozy, czyli choroby genetycznej, która wpływa na układ oddechowy i pokarmowy. Symptomy to m.in duszności, nawracające zapalenie płuc i/lub oskrzeli, polipy nosa, przewlekłe zapalenia zatok obocznych nosa czy zalegający w oskrzelach lepki śluz.
Jeśli dziecko przechodzi z jednej infekcji w drugą, warto zastanowić się nad pogłębioną diagnostyką. Przyczyną takiego stanu rzeczy mogą być także pierwotne niedobory odporności (PNO). Na początku rozwijają się często bezobjawowo, a schorzenia te można łatwo pomylić z chwilowymi przeziębieniami, atopowym zapaleniem skóry lub alergią.
– Pierwotne niedobory odporności to grupa ponad 450 różnych chorób, związanych z nieprawidłowym funkcjonowaniem całego układu odpornościowego lub jego elementów. Należy zbadać dziecko pod kątem PNO, jeśli doświadcza ono w ciągu roku kilku zakażeń ucha, dwóch lub więcej zapaleń płuc czy zakażeń zatok. Ponadto objawy to także ropnie skóry, uporczywe pleśniawki w jamie ustnej, konieczność leczenia zakażeń dożylnymi antybiotykami, a także nieprzybieranie na wadze lub zahamowanie prawidłowego wzrostu. Jeżeli zostaną zaobserwowane co najmniej 2 z tych objawów lub czynników, dziecko powinno zostać skierowane do immunologa – mówi dr hab. n. med. Sylwia Kołtan, specjalistka pediatrii i immunologii klinicznej.
Skłonności do obrzęków
Obrzęki, tak jak siniaki, mogą pojawiać się w różnych sytuacjach i z różnych przyczyn. Z tego powodu ich diagnostyka nie zawsze jest łatwa. Zazwyczaj są one niegroźne, ale mogą być też objawem poważnych schorzeń układu sercowo-naczyniowego czy nerek. Widuje się jednak również obrzęki znacznie groźniejsze, mogące zagrozić życiu pacjenta. Jeśli nie reagują one na standardowe metody leczenia, mogą być objawem dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego, czyli HAE.
Pierwsze objawy HAE pojawiają się zazwyczaj w drugiej i trzeciej dekadzie życia, ale niektórzy pacjenci doświadczają ich wcześniej. Objawy tej choroby często mylnie traktowane są jak alergiczne, jednak standardowo stosowane w takich sytuacjach leki antyhistaminowe czy glikokortykosteroidy nie przynoszą żadnej poprawy.
– W kontekście dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego mówimy o napadach obrzęku, który stopniowo, dość szybko, w ciągu kilku lub kilkunastu godzin narasta często do olbrzymich rozmiarów. Poza brakiem reakcji na standardową terapię lekami antyhistaminowymi i glikokortykosteroidami, od obrzęku charakterystycznego dla alergii różni się tym, że najczęściej nie towarzyszą mu świąd i zmiany pokrzywkowe czy zaczerwienienie skóry. – informuje dr n. med. Aleksandra Kucharczyk, specjalistka chorób wewnętrznych i alergologii, współpracująca z Fundacją Saventic. – Typowe jest również to, że obrzęki w HAE ustępują samoistnie w ciągu 3 do 5 dni. Napady dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego dotyczyć mogą skóry lub tkanki podskórnej. W tym drugim przypadku ze względu na obejmowanie gardła, krtani, przewodu pokarmowego lub dróg moczowych często są dla chorego bardzo niebezpieczne – mogą powodować całkowite zamknięcie dróg oddechowych, a także silne bóle brzucha, wymioty spowodowane niedrożnością lub podniedrożnością jelit, a nawet prowadzić do niewydolności nerek – dodaje lekarka.
Jeśli zauważymy u siebie lub swojego dziecka któryś z wyżej wymienionych objawów, zdecydowanie warto przejść głębszą diagnostykę i sprawdzić swój stan zdrowia. Niezależnie od przyczyny, warto wdrożyć odpowiednie leczenie i, o ile to możliwe, nie dopuścić do szybkiego rozwoju choroby.
Fundacja Saventic powstała z myślą o pacjentach, którzy przez wiele miesięcy lub lat pozostają niezdiagnozowani i poszukują właściwego specjalisty lub ośrodka medycznego. Głównym zadaniem organizacji jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób rzadkich. W tym celu Fundacja stworzyła i bezpłatnie udostępnia aplikację, przez którą pacjent może bezpiecznie przesłać kwestionariusz oraz dane medyczne. Otrzymane dokumenty są analizowane zarówno przez innowacyjne algorytmy sztucznej inteligencji, jak i konsylium lekarskie wyspecjalizowane w zakresie chorób rzadkich.
