W Polsce chorobę Gauchera może mieć kilkaset osób, szacuje się jednak, że mniej niż połowa chorych jest zdiagnozowana. Wiele osób zmaga się z symptomami choroby przez kilka, a nawet kilkanaście lat, zanim otrzymają prawidłowe rozpoznanie i leczenie. Czas między pojawieniem się pierwszych objawów a rozpoznaniem waha się od 4 do nawet 10 lat. Październik jest miesiącem świadomości tego schorzenia.
Objawy są bardzo różnorodne, co zdecydowanie utrudnia rozpoznanie. Anemia, tendencje do powstawania siniaków, bóle kości i stawów czy przewlekłe zmęczenie – taki szeroki wachlarz dolegliwości sprawia, że pacjenci odwiedzają bardzo różnych specjalistów, z których każdy zajmuje się symptomami obejmującymi jego dziedzinę. Przyczyna jest natomiast jedna – to choroba Gauchera.
Choroba Gauchera – długa droga do rozpoznania
Choroba Gauchera jest uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, lizosomalną chorobą spichrzeniową. Związana jest z obniżoną lub brakiem aktywności jednego z enzymów lizosomalnych – beta-glukocerebrozydazy. Skutkuje to postępującym i niekontrolowanym odkładaniem się glukozyloceramidu w różnych częściach organizmu, takich jak narządy miąższowe oraz kości.
Objawy kliniczne tego schorzenia to powiększenie wątroby i śledziony, niedokrwistość czy małopłytkowość. Wyróżnia się trzy typy choroby Gauchera: typ 1 bez objawów ze strony CSN (postać dorosłych), typ 2, czyli ostra postać neuronopatyczna (postać niemowlęca) oraz typ 3: podostra postać neuropatyczna (postać młodzieńcza).
Ponad 95 proc. pacjentów dotkniętych jest najłagodniejszą formą choroby, czyli tzw. postacią nieneuronopatyczną (typ 1). Poza wymienionymi wcześniej objawami, dla wszystkich typów choroby, charakterystyczne jest przewlekłe zmęczenie, tendencja do siniaczenia, bóle kostno-stawowe oraz osłabienie struktury kości
– Od zawsze miałam niską masę ciała, słabszą niż rówieśnicy wydolność i często byłam osłabiona. Rodzice zauważali u mnie często krwiaki podskórne, nawet po małych urazach. W wieku 6 lat trafiłam na diagnostykę do szpitala, jednak nie przyniosło to żadnych rezultatów, a moi rodzice nadal niepokoili się, nie wiedząc, jakie są przyczyny moich dolegliwości – mówi pani Joanna, która rozpoznanie choroby Gauchera otrzymała w wieku 24 lat.
Pacjenci są często kierowani do hematologa, gdyż wspomniane symptomy mogą odpowiadać schorzeniom, takim jak białaczki czy chłoniaki. Wykluczenie chorób z grupy nowotworów szpiku jest istotnym elementem diagnostycznym, jednak kiedy to już się stanie, pacjenci z chorobą Gauchera zaczynają być odsyłani do różnych specjalistów, co wydłuża postawienie prawidłowej diagnozy.
– W Polsce czas postawienia, rozpoznania i włączenia dostępnego leczenia wynosi od czterech do kilkunastu lat. Leczeniem objętych jest około 90 pacjentów, podczas gdy na chorobę Gauchera może cierpieć kilkaset osób. Co więcej, szacuje się, że mniej niż połowa chorych jest zdiagnozowana – mówi prof. dr hab. med. Beata Kieć-Wilk, kierownik Pracowni Rzadkich Chorób Metabolicznych Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum w Krakowie, która współpracuje z Fundacją Saventic, specjalizującą się w diagnostyce i terapii chorób rzadkich.
Innowacyjny sposób diagnostyki – test suchej kropli krwi
W celu postawienia rozpoznania standardowo wykonuje się badania w kierunku trombocytopenii, zaburzeń procesu krzepnięcia oraz niedokrwistości, które są charakterystyczne dla tej choroby. Wykonuje się także biopsję szpiku kostnego, a coraz rzadziej wątroby lub śledziony, co pozwala na stwierdzenie obecności tzw. komórek Gauchera, ale nie stanowi to jeszcze rozpoznania. Potwierdza je obniżony poziom aktywności enzymu lizosomalnego u pacjenta.
– Zasada rozpoznania jest prosta, należy potwierdzić niedobór lub brak aktywności danego enzymu lizosomalnego. Dzięki postępowi technologii na rozpoznanie choroby Gauchera pozwala proste technicznie do pobrania, badanie krwi tzw. „test suchej kropli”. Umożliwia on nie tylko wymagany pomiar aktywności enzymu beta-glukocerebrozydazy, ale i wykonanie badania genetycznego, określającego mutację pomocną m.in. w określaniu typu schorzenia. Jeżeli poziom aktywności enzymu w białych krwinkach stanowi 30 proc. lub mniej, wartości referencyjnej, potwierdza to chorobę Gauchera. Możliwa jest także diagnostyka prenatalna tego schorzenia, która polega na określeniu aktywności enzymu w kosmkach kosmówki lub w hodowlach komórek płynu owodniowego. Jednak z uwagi na sam obraz choroby, w przypadku choroby Gauchera, nie jest to praktyka rekomendowana – informuje prof. dr hab. med. Beata Kieć-Wilk. – Osoby podejrzewające u siebie lub krewnych chorobę Gauchera, poza kontaktem z lekarzem rodzinnym, a następnie specjalistami, mogą zgłosić się np. do Fundacji Saventic, która oferuje darmową pomoc w diagnostyce m.in. choroby Gauchera. Zespół lekarzy z różnych specjalności ocenia nadesłaną dokumentację medyczną pacjenta, a następnie kieruje go do odpowiedniego ośrodka lub zleca wykonanie konkretnego badania mającego na celu potwierdzenie lub wykluczenie wstępnej diagnozy – dodaje ekspertka.
Efektywne leczenie nieuleczalnej choroby
Dla Choroby Gauchera istnieje w Polsce dedykowane i refundowane leczenie, a pacjenci mają dostęp do szerokiego wachlarza terapii i prowadzeni są zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną oraz zaleceniami światowymi. Terapie łagodzą objawy kliniczne i pozwalają chorym na aktywne życie. Główne cele terapeutyczne to spowolnienie postępu choroby, zapobieganie dalszym uszkodzeniom narządowym, poprawa parametrów hematologicznych, normalizacja rozmiarów śledzony oraz wątroby, zmniejszenie lub eliminacja dolegliwości ze strony układu kostno-stawowego oraz poprawa jakości i długości życia pacjentów.
– W leczeniu choroby Gauchera od wielu lat stosuje się enzymatyczną terapię substytucyjną (ERT), polegającą na dostarczeniu egzogennego, brakującego enzymu w celu zahamowania gromadzenia się w wielu narządach substancji tłuszczowej, zwanej glukozyloceramidem. W efekcie uzyskujemy poprawę lub normalizację pracy szpiku kostnego, parametrów śledziony czy wątroby. Pacjenci w zależności od indywidualnych potrzeb oraz stanu klinicznego mogą skorzystać zarówno z terapii w postaci podań dożylnych, jak i leczenia doustnego tzw. terapia redukcji substratu (SRT). Musimy jednak pamiętać, że efekty terapeutyczne są tym lepsze, im wcześniej rozpoczniemy leczenie. Uszkodzenia narządowe jak jałowa martwica kości czy wtórna choroba zwyrodnieniowa stawów nie są odwracalne ani przez ERT ani SRT. Dlatego tak istotnym jest wczesna i szybka diagnoza samej choroby Gauchera oraz włączenie terapii celowanej. – tłumaczy prof. dr hab. med. Beata Kieć-Wilk.
Skuteczność leczenia potwierdza pani Joanna, u której nie od razu udało się dobrać odpowiednie dawki leku, ale ostatecznie zastosowana terapia przyniosła oczekiwane efekty.
– Moje leczenie rozpoczęło się dopiero w wieku 25 lat, w podobnym wieku większość zdiagnozowanych pacjentów ma już za sobą wiele lat terapii. Zmagam się więc z powikłaniami i objawami charakterystycznymi dla choroby Gauchera – bólami kości, kręgosłupa, stawów i poczuciem zmęczenia. Leczenie wymaga regularnych wizyt w szpitalu, ponieważ polega na podawaniu wlewów dożylnych. Mimo wszystko staram się żyć pełnią życia i doceniam to, że choć cierpię na jedną z niewielu chorób rzadkich, wynaleziono już skuteczne leczenie spowalniające jej progresję i rozwój powikłań. Jestem też badana zdecydowanie częściej, niż moi zdrowi rówieśnicy, zatem mam zapewnioną lepszą profilaktykę zdrowotną związaną np. z chorobami cywilizacyjnymi – opowiada pacjentka.
O fundacji Saventic
Fundacja Saventic powstała z myślą o pacjentach, którzy przez wiele miesięcy lub lat pozostają niezdiagnozowani i poszukują właściwego specjalisty lub ośrodka medycznego. Głównym zadaniem organizacji jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób rzadkich. W tym celu Fundacja stworzyła i bezpłatnie udostępnia aplikację, przez którą pacjent może bezpiecznie przesłać kwestionariusz oraz dane medyczne. Otrzymane dokumenty są analizowane zarówno przez innowacyjne algorytmy sztucznej inteligencji, jak i konsylium lekarskie wyspecjalizowane w zakresie chorób rzadkich.
