Niedobór kwaśnej lipazy lizosomalnej (LAL) to choroba rzadka o postępującym charakterze, która może prowadzić do istotnych problemów zdrowotnych, a nawet śmierci. W zależności od postaci – wczesnej lub o późniejszym początku - może występować już w wieku niemowlęcym lub u starszych dzieci, a nawet osób dorosłych. Charakteryzuje się powiększeniem wątroby i śledziony, a w badaniach laboratoryjnych hipercholesterolemią. Zaburzenia przemiany tłuszczów związane z niedoborem LAL mogą prowadzić do przedwczesnej miażdżycy i problemów sercowo-naczyniowych. Terapia przyczynowa dla pacjentów z tą chorobą w Polsce wciąż nie jest refundowana.
Ciężki przebieg u niemowląt
Łagodny i powolny przebieg nie poprawia rokowania pacjentów
Pacjenci muszą płacić za leczenie
O fundacji Saventic
Fundacja Saventic powstała z myślą o pacjentach, którzy przez wiele miesięcy lub lat pozostają niezdiagnozowani i poszukują właściwego specjalisty lub ośrodka medycznego. Głównym zadaniem organizacji jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób rzadkich. W tym celu Fundacja stworzyła i bezpłatnie udostępnia aplikację, przez którą pacjent może bezpiecznie przesłać kwestionariusz oraz dane medyczne. Otrzymane dokumenty są analizowane zarówno przez innowacyjne algorytmy sztucznej inteligencji, jak i konsylium lekarskie wyspecjalizowane w zakresie chorób rzadkich.
