Masz chorowite dziecko? Nie bagatelizuj z pozoru niegroźnych objawów – mogą być objawem poważnych chorób

18 sierpnia 2022

Wielu rodziców mierzy się z problemem nawracających infekcji u maluchów. Wiąże się to z częstymi wizytami u lekarzy, wydatkami w aptekach i stresem zarówno dzieci jak i opiekunów. Jeśli kilka razy w roku pojawia się zapalenie płuc czy zakażenie ucha, nie należy tego bagatelizować, gdyż może być to objaw pierwotnych niedoborów odporności. Immunolog wyjaśnia, czym jest ta choroba i jak ją rozpoznać.

Rodzice, których dzieci miewają infekcje kilka razy w roku, często słyszą, że pociecha się wychoruje, a sytuacja unormuje się z wiekiem. Rzeczywiście w pierwszych latach życia system odpornościowy dopiero uczy się walki z patogenami, dlatego istotne jest wspieranie odporności pociechy. Podstawą jest odpowiednia dieta, bogata w warzywa, owoce, kwasy omega-3 i probiotyki, które znajdują się m.in w jogurtach z żywymi kulturami bakterii. Na układ odpornościowy ma wpływa także ruch na świeżym powietrzu, unikanie stresu i przestrzeganie zasad higieny, dlatego trzeba uczyć maluchy częstego i prawidłowego mycia rąk. Nigdy też nie należy bagatelizować pojawienia się niewielkich infekcji, gdyż mogą się one rozwinąć i stać się nawet zagrożeniem dla życia malucha. Może się także okazać, że są one objawem pierwotnych niedoborów odporności - choroby rzadkiej i trudnej do zdiagnozowania.

Częste infekcje u dziecka

Infekcje dróg oddechowych, jeśli powtarzają się kilka razy w roku lub mają przewlekły charakter, nie powinny być bagatelizowane, gdyż mogą okazać się objawami poważnych chorób. Przewlekły kaszel i obecność śluzowej wydzieliny to jeden z podstawowych objawów mukowiscydozy. Jest to choroba genetyczna, która wpływa na układ oddechowy i pokarmowy. Symptomy to także m.in duszności, nawracające zapalenie płuc i/lub oskrzeli, polipy nosa, przewlekłe zapalenia zatok obocznych nosa czy zalegający w oskrzelach lepki śluz. Jeśli dziecko przechodzi z jednej infekcji w drugą, a rodzic umawia kolejne wizyty u lekarzy, należy zastanowić się nad pogłębioną diagnostyką. Przyczyną mogą być pierwotne niedobory odporności (PNO). Są to bardzo podstępne choroby, ponieważ często rozwijają się na początku bezobjawowo, a pierwsze symptomy są niespecyficzne[1]. Schorzenia te można łatwo pomylić z chwilowymi przeziębieniami, atopowym zapaleniem skóry lub alergią.

- Pierwotne niedobory odporności to grupa ponad 450 różnych chorób, związanych z nieprawidłowym funkcjonowaniem całego układu odpornościowego lub jego elementów. Należy zbadać dziecko pod kątem PNO jeśli doświadcza ono w ciągu roku kilku zakażeń ucha, 2 lub więcej zapaleń płuc czy zakażeń zatok. Ponadto objawy to także ropnie skóry, uporczywe pleśniawki w jamie ustnej, konieczność leczenia zakażeń dożylnymi antybiotykami, a także nieprzybieranie na wadze lub zahamowanie prawidłowego wzrostu. Jeżeli zostaną zaobserwowane co najmniej 2 z tych objawów lub czynników, dziecko powinno zostać skierowane do immunologa - mówi dr hab. n. med. Sylwia Kołtan, specjalista pediatrii i immunologii klinicznej, współpracująca z Fundacją Saventic, która wspomaga pacjentów z chorobami rzadkimi.

Rodzaj symptomów oraz ich nasilenie są bardzo zróżnicowane – od ciężkich niedoborów odporności, które nieleczone mogą prowadzić do śmierci na wczesnych etapach życia (w wieku niemowlęcym czy dziecięcym), aż do tych łagodnych, które ze względu na niespecyficzność oraz mniejsze nasilenie objawów, mogą nawet zostać rozpoznane dopiero w wieku dorosłym[2].

Nieprawidłowy wzrost

Jeśli maluch nie przybiera na wadze i nie rośnie prawidłowo należy to zbadać. Wzrost to jeden z najważniejszych parametrów świadczących o stanie zdrowia dziecka. Jego spowolnienie czy zahamowanie może mieć bardzo wiele przyczyn; mogą to być problemy serca, płuc, nerek lub nowotwory czy schorzenia metaboliczne. Najczęstszy powód to niedobór hormonu wzrostu, zdarza się jednak, że przyczyną jest rzadka choroba. Jednym z pierwszych objawów mukopolisacharydozy typu IV jest właśnie zahamowanie wzrostu.

- Mukopolisacharydoza typu IV, inaczej zespół Morquio, to rzadka choroba genetyczna, charakteryzujaca się m.in niskorosłością. Oprócz tego występuje także pogrubienie rysów twarzy oraz zniekształcenia układu kostnego, które postępują wraz z wiekiem. Spłaszczenie kręgów powoduje znaczne skrócenie tułowia i szyi, klatka piersiowa jest zniekształcona ze znacznym wysunięciem mostka do przodu - mówi dr hab. n. med. Sylwia Kołtan, współpracująca z Fundacją Saventic. - Zahamowanie wzrostu wraz z nieprzybieraniem na wadze odnotowujemy także przy pierwotnych niedoborach odporności. PNO to grupa chorób charakteryzująca się szerokim spektrum objawów, dlatego jeśli rodzice zauważą nieprawidłowości w rozwoju malucha, nie powinni tego bagatelizować. Im wcześniej wykryjemy PNO tym mniej nieodwracalnych szkód w organizmie ona wywoła. U chorych dochodzi do uszkodzeń poszczególnych narządów, a leczenie wdrożone zbyt późno nie odbuduje zmian w nerkach czy oskrzelach, dlatego szybka diagnoza jest tak istotna - dodaje ekspertka.

75 proc. chorób rzadkich występuje u dzieci[3], a około 30 proc. pacjentów umiera przed ukończeniem 5. roku życia[4]. Te schorzenia często mają niespecyficzne objawy, dlatego ich rozpoznanie bywa trudne, a wieloletnie opóźnienia diagnozy nie są niczym niezwykłym. Z tego względu należy zwracać uwagę na symptomy z pozoru niegroźne i często występujące u dzieci, takie jak infekcje dróg oddechowych. Gdy występują zbyt często, trwają długo, mają poważny przebieg, wówczas mogą wskazywać na PNO. Jeśli infekcje łączą się z innymi chorobami, nieprawidłowościami w morfologii krwi (np. obniżona liczba krwinek czerwonych, płytkowych lub białych ciałek krwi) ryzyko wrodzonego niedoboru odporności jest jeszcze większe. W większości przypadków podstawowe leczenie okaże się skuteczne, jeśli jednak to się nie stanie, warto wykonać pogłębione badania w kierunku chorób rzadkich.

1: Pierwotne Niedobory Odporności- stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce; raport Pex PharmaSequence, Warszawa, październik 2017
2: https://www.fundacjasaventic.pl/baza-wiedzy/pierwotne-niedobory-odpornosci
3: Raport “Choroby rzadkie w Polsce – stan obecny i perspektywy”, Warszawa, 2016
4: https://www.rynekzdrowia.pl/Polityka-zdrowotna/Czy-2021-rok-okaze-sie-przelomowy-dla-pacjentow-z-chorobami-rzadkimi-w-Polsce,216995,14.html

Fundacja Saventic powstała z myślą o pacjentach, którzy przez wiele miesięcy lub lat pozostają niezdiagnozowani i poszukują właściwego specjalisty lub ośrodka medycznego. Głównym zadaniem organizacji jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób rzadkich. W tym celu Fundacja stworzyła i bezpłatnie udostępnia aplikację, przez którą pacjent może bezpiecznie przesłać kwestionariusz oraz dane medyczne. Otrzymane dokumenty są analizowane zarówno przez innowacyjne algorytmy sztucznej inteligencji, jak i konsylium lekarskie wyspecjalizowane w zakresie chorób rzadkich. W przypadku stwierdzenia ryzyka choroby rzadkiej, pacjent otrzymuje informacje na temat ośrodka lub lekarza, do którego powinien się udać. Fundacja bezpłatnie wykonuje, pacjentom z wysokim ryzykiem wystąpienia choroby rzadkiej, testy suchej kropli krwi (DBS) pod kątem choroby Gauchera, choroby Fabry’ego oraz mukopolisacharydozy. Dzięki wykorzystaniu zaawansowanych technologii oraz zaangażowaniu ekspertów, każdy przypadek jest traktowany indywidualnie, a czas diagnozy może zostać znacznie skrócony. Więcej informacji: www.fundacjasaventic.pl.

Fundacja Saventic

Załączniki

Pobierz wszystkie

Masz chorowite dziecko - Nie bagatelizuj z pozoru niegroźnych objawów – mogą być objawem poważnych chorób (inf. pras.).docx

docx |61,4 KB

Pobierz

mother-checking-fever-of-her-daughter-in-bedroom.jpg

grafika | 14 MB

Pobierz

Powiązane artykuły

Fundacja Saventic

Ból w klatce piersiowej nie zawsze oznacza problemy z sercem. O czym jeszcze może świadczyć?

6 listopada 2024

Czy ból w klatce piersiowej zawsze oznacza zawał? Niekoniecznie. Choć to objaw kojarzony z chorobami serca, może mieć wiele innych przyczyn – niektóre poważne, inne mniej oczywiste. Problemy trawienne, refluks, infekcje płucne, a nawet stres mogą wywołać dyskomfort w tej...

6 listopada 2024

Fundacja Saventic

Wrodzona łamliwość kości, obrzęk stawów i wypadanie zębów. Obchodzimy Światowy Dzień Hipofosfatazji

28 października 2024

Hipofosfatazja (HPP) to rzadkie schorzenie metaboliczne o podłożu genetycznym, które sprawia, że kości oraz zęby stają się słabe, kruche i podatne na złamania. U dzieci HPP objawia się często w postaci krzywicy, problemów z chodzeniem, a nawet trudnościami w oddychaniu. ...

28 października 2024

Fundacja Saventic

Amyloidoza ATTR rozwija się latami. W grupie ryzyka są przede wszystkim mężczyźni po 60. roku życia

12 września 2024

Choroby serca najczęściej kojarzone są z nadciśnieniem, miażdżycą czy zawałami, jednak istnieje schorzenie, którego objawy mogą być równie poważne, a skrywają się za maską naturalnego starzenia się organizmu. Mowa o amyloidozie ATTR – podstępnej chorobie, która rozwija s...

12 września 2024

Fundacja Saventic

Nigdy nie grali w piłkę ani nie jeździli na rowerze. Choroba kruchych kości wyklucza pacjentów z normalnego życia

23 lipca 2024